МУТАЦИИ КИНАЗНОГО ДОМЕНА ГЕНА BCR/ABL1 У БОЛЬНЫХ ХРОНИЧЕСКОЙ МИЕЛОИДНОЙ ЛЕЙКЕМИЕЙ С ВТОРИЧНОЙ РЕЗИСТЕНТНОСТЬЮ К ТЕРАПИИ ИМАТИНИБОМ
Об авторе:
Дмитренко И. В., Минченко Ж. Н., Дягиль И. С.
Рубрика:
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
Тип статьи:
Научная статья.
Аннотация:
Определена частота мутаций киназного домена гена BCR/ABL1 у больных хронической миелоидной лейкемией с вторичной резистентностью к терапии иматинибом. У 9 из 15 пациентов (60%) было выявлено 8 миссенс-мутаций киназного домена гена BCR/ABL1: F317L, T315I, M244V, F359I, F359V у 2 пациентов, E255K, E355G и H396R. Большинство выявленных мутаций (7 случаев из 9) были умеренно резистентными к иматинибу. У 2-х пациентов были обнаружены мутации, обуславливающие полную резистентность к иматинибу (Е255К и Т315). Все обнаруженные мутации регистрировались только у пациентов с субоптимальным ответом на терапию иматинибом и составляли 39,1% (9 из 23 пациентов) в этой группе пациентов. Наличие мутаций киназного домена повышает вероятность развития вторичной резистентности по сравнению с пациентами с диким типом гена BCR/ABL1 (р = 0,004).
Ключевые слова:
хроническая миелоидная лейкемия, резистентность, мутации BCR/ABL1
Список цитируемой литературы:
- de Klein A, van Kessel AG, Grosveld G, Bartram CR, Hagemeijer A, Bootsma D, et al. A cellular oncogene is translocated to the Philadelphia chromosome in chronic myelocytic leukaemia. Nature. 1982;300(5894):765-7.
- Groffen J, Stephenson JR, Heisterkamp N, de Klein A, Bartram CR, Grosveld G. Philadelphia chromosomal breakpoints are clustered within a limited region, bcr, on chromosome 22. Cell. 1984;36(1):93-9.
- Schindler T, Bornmann W, Pellicena P, Miller TW, Clarkson B, Kuriyan J. Structural Mechanism for STI-571 Inhibition of Abelson Tyrosine Kinase. Science. 2000;289:1938-42.
- Druker BJ, Guilhot F, O’Brien SG, Gathmann I, Kantarjian H, Gattermann N, et al. IRIS Investigators. Five-year follow-up of patients receiving imatinib for chronic myeloid leukemia. N Engl J Med. 2006;355:2408-17.
- Deininger M, O’Brien SG, Guilhot F, Goldman JM, Hochhaus A, Hughes TP, et al. International Randomized Study of Interferon Vs STI571 (IRIS) 8-Year Follow up: Sustained Survival and Low Risk for Progression or Events in Patients with Newly Diagnosed Chronic Myeloid Leukemia in Chronic Phase (CML-CP) Treated with Imatinib [abstract]. Blood. 2009;114:1126.
- Jabbour EJ, Cortes JE, Kantarjian HM. Resistance to tyrosine kinase inhibition therapy for chronic myelogenous leukemia: a clinical perspective and emerging treatment options. Clin Lymphoma Myeloma Leuk. 2013;13(5):515-29.
- Soverini S, Branford S, Nicolini FE, Talpaz M, Deininger MW, Martinelli G, et al. Implications of BCR-ABL1 kinase domain-mediated resistance in chronic myeloid leukemia. Leukemia Research. 2014;38:10-20.
- Baccarani M, Deininger MW, Rosti G, Hochhaus A, Soverini S, Apperley JF, et al. European LeukemiaNet recommendations for the management of chronic myeloid leukemia. 2013. Blood. 2013;122(6):872-84.
- Chomczinski P, Sacchi N. Single-step method of RNA isolation by acid guanidinum thiocyanate-phenol-chloroform extraction. Analyt. Biochem. 1987;162:156-9.
- Soverini S, Martinelli G, Amabile M, Poerio A, Bianchini M, Rosti G, et al. Denaturing-HPLC-Based Assay for Detection of ABL Mutations in Chronic Myeloid Leukemia Patients Resistant to Imatinib. Clinical Chemistry. 2004;50(7):1205-13.
- Soverini S, Colarossi S, Gnani A, Rosti G, Castagnetti F, Poerio A, et al. Contribution of ABL Kinase Domain Mutations to Imatinib Resistance in Different Subsets of Philadelphia-Positive Patients: By the GIMEMA Working Party on Chronic Myeloid Leukemia. Clin Cancer Res. 2006;12(24):7374-9.
- Branford S, Rudzki Z, Walsh S, Parkinson I, Grigg A, Szer J, et al. Detection of BCR-ABL mutations in patients with CML treated with imatinib is virtually always accompanied by clinical resistance, and mutations in the ATP phosphate-binding loop (P-loop) are associated with a poor prognosis. Blood. 2003;102(1):276-83.
- O’Hare T, Eide CA, Deininger MW. Bcr-Abl kinase domain mutations, drug resistance, and the road to a cure for chronic myeloid leukemia. Blood. 2007;110(7):2242-9.
- Gorre ME, Mohammed M, Ellwood K, Hsu N, Paquette R, Rao PN, et al. Clinical resistance to STI-571 cancer therapy caused by BCRABL gene mutation or amplification. Science. 2001;293:876-80.
- Soverini S, Benedittis C, Mancini M, Martinelli G. Best Practices in C hronic Myeloid Leukemia Monitoring and Management. The Oncologist. 2016;21:626-33.
- Apperley JF. Part I: Mechanisms of resistance to imatinib in chronic myeloid leukaemia. Тhe Lancet. 2007;8:1018-29.
- Domninskiy DA. Osnovy targetnoy terapii. Onkogematologia. 2012;1:46-54. [in Russian].
Публикация статьи:
«Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 1 Том 2 (143), 2018 год, 249-254 страницы, код УДК 616.155.392-002.2:616-085:575.113.224:577.21