ВЫСОКАЯ ИНФОРМАТИВНОСТЬ МОЛЕКУЛЯРНО-БИОЛОГИЧЕСКИХ МАРКЕРОВ
Об авторе:
Харченко А. В.
Рубрика:
ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ
Тип статьи:
Научная статья.
Аннотация:
Насыщенность геномов микросателлитными последовательностями являются результатом действия факторов, которые определяют их композиционные, структурные и термодинамические осо- бенности. Микросателлиты могут находиться в геноме везде, как в некодирующих, так и в кодирующих последовательностях, влияя на транскрипционную активность. Полиморфизм микросателлитов может выявляться их морфологическими характеристиками. Интенсивное удлиннение микросателлитных по- следовательностей за счёт репликационных ошибок называется микросателлитными экспансиями. Спо- собность повторов к экспансии зависит от длины микросателлитной последовательности. Соотношение между мутационным влиянием, которое ведёт к увеличению микросателлитных последовательностей за счёт прибавления повтора, соотносится с количеством мутаций, которые приводят к уменшению количе- ства повторов в микросателлитах человека как 10:4. Полиморфизм микросателлитов может определяться их локализацией и ориентацией в геноме. Вторичная структура ДНК рассматривается сегодня как причина экспансии микросателлитных последовательностей. Сама вторичная структура ДНК является производ- ной термодинамических характеристик её последовательности. Расчёты термодинамических характерис- тик повторяющихся последовательностей позволили разработать ряд модельных систем, оценивающих способность микросателлитных последовательностей влиять на модификации ДНК, формируя разные вторичные структуры, связанные с нестабильностью микросателлитов. Существует две группы маркеров, которые получают в результате PCR: первая – известна как STSs (sequence-tagged sites) с праймерами, сконструированными из известных последовательностей, и дру- гая – которая базируется на свободных праймерах. Наиболее информативный или полиморфный STS- маркер появляется тогда, когда амплифицируется участок ДНК, который содержит последовательности микросателлитных повторов. Такой маркер, базируется на STS, и отмечен как simpl-sequence length poly- morphism (SSLP) или sequence-tagged microsatellit site (STMS). Каждый STMS-маркер детектирует унасле- дованные по Менделю кодоминантные алели в единичном локусе в геноме.
Ключевые слова:
микросателлитные последовательности, микросателлитные экспансии, ошибки ре- пликации, нестабильность микросателлитов, маркеры на основе PCR
Список цитируемой литературы:
- Абрамов Д. Д. Точность метода полимеразной цепной реакции «в реальном времени» / Д. Д. Абрамов, Д. Ю. Трофи- мов, Д. В. Ребриков // Прикл. биохимия и микробиология. – 2006. – Т. 42. – С. 485 – 488.
- Baldi P. Sequence analysis by additive scales: DNA structure for sequences and repeats lengths / P. Baldi, P. F. Baisnee // Bioinformatics. – 2000. – Vol. 16. – P. 865 – 889.
- Barros R. Pathophysiology of intestinal metaplasia of the stomach: emphasis on CDX2 regulation / R. Barros, V. Camilo, B. Pereira // Biochem. Soc. Trans. – 2010. – Vol. 38, № 2. – P. 358 – 363.
- Brohede J. Individual variation in microsatellite mutation rate in barn swallows / J. Brohede, A. P. Moller, H. Ellegren // Mutat. Res. – 2004. – № 12. – Р. 73-80.
- Bruford M. W. Microsatellites and the application to conservation genetics / M. W. Bruford, D. J. Cheesman, T. Coote, A. Green, А Haines // in Molecular Genetic Approaches in Conservation. – edited by T. Smith and RK Wayne. – Oxford Uni- versity Press. – New York. – 1996. – Р. 278 – 297.
- Buldyrev S. V. Expansion of tandem repeats and oligomer, clustering in coding and noncoding DNA, sequences / S. V. Buldyrev, N. V. Dokholyan, S. Havlin, H. E. Stanley, H. R. Stanley // Physica. – 1999. – № 273. – Р. 19 – 32.
- Bull L. Compound microsatellite repeats: practical and theoretical feautures / L. Bull, C. R. Pabon-Pena, N. B. Freimer // Genome Res. – 2000. – № 9. – P. 830 – 838.
- Cleary J. D. Replication fork dynamics and dynamic mutations: the fork-shift model of repeat instability / J. D. Cleary, C. E. Pearson // Trends Genet. – 2005. – № 21. – Р. 272–280.
- Cowan C. A. Nuclear reprogrammin of somatic cells after fusion with humen embryonic stem cells / C. A. Cowan // Science. – 2005. – Vol. 309. – P. 1369 – 1373.
- Freimer N. B. Microsatellites: evolution and mutational process / N. B. Freimer, M. Slatkin // Ciba Found Symp. – 1996. – № 197. – Р. 51 – 67.
- Hancock J. M. A role for selection in regulating the evolutionary emergence of disecausing and other coding CAG repeats in humans and mice / J. M. Hancock, E. A. Worthey, M. F. Santibanez-Koref // Mol. Biol. Evol. – 2001. – Vol. 18, № 6. – P. 1014 – 1023.
- Hartenstine M. J. Base stacking and even/odd behavior of hairpin loops in DNA triplet repeat slippage and expansion with DNA polymerase / M. J. Hartenstine, M. F. Goodman, J. Petruska // J. Biol. Chem. – 2000. – № 24. – Р. 18382 – 18390.
- Jarne P. Microsatellites, transposable elements and the X chromosomes / P. Jarne, P. David, F. Viard // Mol. Biol. Evol. – 1998. – № 15. – Р. 28 – 34.
- Karthikeyan G. Fold-back structures at the distal end influence DNA slippage at the proximal end during mononucleotide re- peat expansions / G. Karthikeyan, K. V. Chary, B. J. Rao // Nucleic Acids Res. – 1999. – № 19. – Р. 3851 – 3858.
- Leontis N. B. The non-Watson–Crick base pairs and their associated isostericity matrices / N. B. Leontis, N. Stombaugh, J. Westhof // Nucl. Acid. Res. – 2002. – № 3. – Р. 3497 – 3591.
- Makova K. D. Evolution of microsatellite alleles in four species of mise Genus apodemus / K. D. Makova, A. Nekrutenko, R. J. Baker // J. Mol. Evol. – 2000. – № 51. – Р. 166 – 172.
- Nadir E. Microsatellite spreading in the human genome: Evolutionary mechanisms and structural implications / E. Nadir, H. Margalit, T. Gallily, V. Ben-Sasson // Proc. Natl. Acad. Sci. USA. – 1996. – № 93. – P. 6470 – 6475.
- Pearson C. E. Trinucleotide repeat DNA structures: dynamic mutations from dynamic DNA / C. E. Pearson, R. R. Sinden // Curr. Opin. Struct. Biol. – 1998. – № 3. – Р. 321-330. Review.
- Ponomarenko M. H. Identification of sequence –depended DNA sites interacting with proteins / M. H. Ponomarenko, J. V. Ponomarenko, A. S. Frolov [et al.] // Bioinformatics. – 1999. – № 15. – Р. 687.
- Primmer C. R. Directional evolution in germline microsatellite mutations / C. R. Primmer, H. Ellergen, N. Saino, A. P. Moler // Nature Genet. – 1996. – № 13. – Р. 391 – 393.
- Scotti I. Microsatellite repeats are not randomly distributed within Norway sprue (Picea abies K.) expressed sequences / I. Scotti, F. Magni, R. Fink [et al.] // Genome. – 2000. – № 4. – Р. 41 – 46.
- Stallings R. L. Distribution of trinucleotide microsatellites in different categories of mammalian genomic sequence: implication for human genetic diseases / R. L. Stallings // Genomic. – 1994. – № 21. – Р. 116-21.
- Stephan W. Possible role of natural selection in the formation of tandemrepetitive noncoding DNA / W. Stephan W., S. Cho // Genetics. – 1994. – № 136. – P. 333 – 341.
- Sturzeneker R. Polarity of mutations in tumor-associated microsatellite instability / R. Sturzeneker, L. A. Haddad, R. A. Bevi- lacqua, A. J. Simpson, S. D. Pena // Hum Genet. – 1998. – № 102. – Р. 231-235.
- Sugimoto N. Application of the thermodynamic parameters of DNA stability prediction to double-helix formation of deoxy- ribooligonucleotides / N. Sugimoto, K. Honda, M. Sasaki // Nucleosides & Nucleotides. – 1999. – № 13. – Р. 1311 – 1317.
- Thibodeau S. N. Microsatellite instability in cancer of the proximal colon / S. N. Thibodeau, G. Bren, D. Schaid // Scienc. – 1999. – № 260. – Р/ 816 – 819.
- van Lith H. A. Characterisation of rabbit DNA microsatellites extracted from the EMBL nucleotide sequence database / H. A. van Lith, L. F. van Zutphen // Anim Genet. – 1996. – № 27. – Р. 387 – 395.
- Wolffe A. P. Epigenetics: Regulation Through Repression / A. P. Wolffe, M. A. Matzke // Science. – 1999. – № 286. – Р. 481 – 486.
- Wren D. J. Repeat polymorphisms within gene regions: phenotypic and evolutionary implication / D. J. Wren, E. Forgacs, J. W. Fondon [et al.] // Am. J. Hum. Genet. – 2000. – № 67. – Р. 345 – 356.
- Xu X. The direction of microsatellite mutations is dependent upon allele length / X. Xu, M. Peng, Z. Fang // Nat. Genet. – 2000. – Vol. 4, № 4. – Р. 396 – 399.
Публикация статьи:
«Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 3 Том 3 (112), 2014 год, 11-16 страницы, код УДК 616 – 006. 6 : 577. 2