• Главная
  • Полезные ссылки
  • О журнале
  • Авторам
  • Редакционная коллегия

    •
    Вестник проблем биологии и медицины / Выпуск 1 (135), 2017 / ОПРЕДЕЛЕНИЕ РЕФЕРЕНТНЫХ ЗНАЧЕНИЙ КОНЦЕНТРАЦИИ СУКЦИНИЛАЦЕТОНА В СУХИХ ПЯТНАХ КРОВИ ДЕТЕЙ

    Барвинская О. Ю., Ольхович Н. В., Горовенко Н. Г.

    ОПРЕДЕЛЕНИЕ РЕФЕРЕНТНЫХ ЗНАЧЕНИЙ КОНЦЕНТРАЦИИ СУКЦИНИЛАЦЕТОНА В СУХИХ ПЯТНАХ КРОВИ ДЕТЕЙ

    Об авторе:

    Барвинская О. Ю., Ольхович Н. В., Горовенко Н. Г.

    Рубрика:

    МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

    Тип статьи:

    Научная статья.

    Аннотация:

    В данном исследовании были проанализированы сухие пятна крови 149 детей из разных регионов Украины в возрасте от 7 дней до 18 лет методом тандемной масс-спектрометрии. В результате проведенного исследования было показано, что не существует статистически достоверной разницы между концентрацией сукцинилацетона в возрастных выборках детей и выборках по полу, по критерию Манна-Уитни p>0,05. В ходе работы были получены следующие референтные значения 0,77 и 3,87 мкмоль/л, соответствующие 2,5 и 97,5 персентилям соответственно. На основе полученных референтных значений можно утверждать, что концентрация сукцинилацетона в сухих пятнах крови у пациентов с тирозинемией отличается в 2-4 раза от верхней границы референтного интервала (РИ), а у пациентов с галактоземией в большинстве случаев находится на верхней границе РИ.

    Ключевые слова:

    сукцинилацетон, референтные значения, тирозинемия, дети, тандемная масс-спектрометрия

    Список цитируемой литературы:

    1. Allard P. Newborn Screening for Hepatorenal Tyrosinemia by Tandem Mass Spectrometry: Analysis of Succinylacetone Extracted from Dried Blood Spots / P. Allard, A. Grenier, M.S. Korson, T.H. Zytkovicz // Clinical Biochemistry. — 2004. — Vol. 37, № 11. — P. 1010-1015.
    2. Analysis of Succinylacetone, as a Girard T Derivative, in Urine and Dried Bloodspots by Flow Injection Electrospray Ionization Tandem Mass Spectrometry / D.W. Johnson, R. Gerace, E. Ranieri, M. Trinh, R. Fingerhut // Rapid Communications in Mass Spectrometry. — 2006. — Vol. 21, № 1. — P. 59-63.
    3. Combined Newborn Screening for Succinylacetone, Amino Acids, and Acylcarnitines in Dried Blood Spots / T. Coleman, M.J. Magera, P. Allard, S. Tortorelli, D. Gavrilov, D. Oglesbee, K. Raymond, P. Rinaldo, D. Matern // Clinical Chemistry. — 2008. — Vol. 54, № 4. — P. 657-664.
    4. Dixon W.J. Processing Data for Outliers / W.J. Dixon // Biometrics. — 1953. — Vol. 9, №. 1. — P. 74-89.
    5. Effects of succinylacetone on the uptake of sugars and amino acids by brush border vesicles / P.D. Spencer, M.S. Medow, L.C. Moses, K.S. Roth // Kidney Int. — 1988. — Vol. 34, № 5. — P. 671-677.
    6. Evaluation of a novel, commercially available mass spectrometry kit for newborn screening including succinylacetone without hydrazine / T.F. Metz, T.P. Mechtler, M. Merk, A. Gottschalk, R. Lukacin, K.R. Herkner, D. C. Kasper // Clinica Chimica Acta. — 2012. — Vol. 413. — P. 1259-1264.
    7. Hypersuccinylacetonaemia and Normal Liver Function in Maleylacetoacetate Isomerase Deficiency / H. Yang, Al-H. Walla, D. Cyr, R. Laframboise, G. Parizeault, S.P. Wang, F. Rossignol, M.-T. Berthier, Y. Giguère, P.J. Waters, G.A. Mitchell // Journal of Medical Genetics. — 2016. — Vol. 22. — P. 1-7.
    8. Improved method to determine succinylacetone in dried blood spots for diagnosis of tyrosinemia type 1 using UPLC-MS/MS / O.Y. Al-Dirbashi, M.S. Rashed, M. Jacob, L.Y. Al-Ahaideb, M. Al-Amoudi [et al.] // Biomed. Chromatogr. — 2008. — Vol. 22. — P. 1181-1185.
    9. Jung B. Clinical Laboratory Reference Intervals in Pediatrics: The CALIPER Initiative / B. Jung, A. Khosrow // Clinical Biochemistry. — 2009. — Vol. 42, № 16-17. — P. 1589-1595.
    10. Muscle metabolism changes with age and maturation: How do they relate to youth sport performance? / N. Armstrong, A.R. Barker, A.M. McManus // Br J Sports Med. — 2015. — Vol. 49, № 13. — P. 860-864.
    11. Quantitative Determination of Succinylacetone in Dried Blood Spots for Newborn Screening of Tyrosinemia Type I / M.J. Magera, D.G. Nishantha G.S. Houn Hahn, S. Tortorelli, A.M. Grant, S.I. Goodman, P. Rinaldo, D. Matern // Molecular Genetics and Metabolism. — 2006. — Vol. 88, № 1. — P. 16-21.
    12. Renal Fanconi syndrome: developmental basis for a new animal model with relevance to human disease / K.S. Roth, M.S. Medow, L.C. Moses, P.D. Spencer, S.M. Schwarz // Biochim Biophys Acta. — 1989. — Vol. 11, № 1. — P. 38-46.
    13. Succinylacetone as primary marker to detect tyrosinemia type I in newborns and its measurement by newborn screening programs / V.R. De Jesús, B.W. Adam, D. Mandel, C.D. Cuthberth, D. Matern // Mol. Genet. Metab. — 2014. — Vol. 1. — P. 1-9.

    Публикация статьи:

    «Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 1 (135), 2017 год, 215-219 страницы, код УДК 575.07:616-053.2-008.9:612.015.348]-056.7-076