Ольхович Н. В., Россоха З. И., Пичкур Н. А., Попова Е. Ф., Горовенко Н. Г.

МОЛЕКУЛЯРНО-ГЕНЕТИЧЕСКИЕ И БИОХИМИЧЕСКИЕ ФАКТОРЫ ФОРМИРОВАНИЯ ФЕНОТИПА ПАЦИЕНТОВ С БОЛЕЗНЬЮ ГОШЕ І ТИПА


Об авторе:

Ольхович Н. В., Россоха З. И., Пичкур Н. А., Попова Е. Ф., Горовенко Н. Г.

Рубрика:

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

Тип статьи:

Научная статья.

Аннотация:

Болезнь Гоше (ХГ) – это наследственное аутосомно-рецессивное заболевание, которое вызвано нарушением функции одной из лизосомных гидролаз – глюкоцереброзидазы (ЕС 3.2.1.45). Болезнь Гоше I типа (ненейронопатическая) представляет собой самую распространенную форму заболевания, которая не ассоциируется с неврологической манифестацией, но представлена широким спектром клинической презентации, основными признаками которой являются гепатоспленомегалия, цитопения и костные поражения. В нашей работе было проведено исследование биохимических и молекулярно-генетических маркеров, которые могут быть использованы для оценки риска повышения тяжести течения болезни Гоше I типа, поэтому представляют собой потенциальные инструменты для улучшения существующей терапии. Было показано, что активность хитотриозидазы, уровень неоптерина и оксидированных протеинов в плазме крови могут быть критериями оценки активности патологического процесса у пациентов и отражать степень поражения органов и систем, тогда как уровень общих глютатион-S-трансфераз с этой целью использовать нецелесообразно. Кроме того, было показано, что наличие делеционного полиморфизма гена GSTМ1 и носительство аллеля 3953T в гене IL1b могут использоваться как отдельно, так и в сочетании друг с другом, для прогнозирования риска развития осложнений при болезни Гоше I типа.

Ключевые слова:

болезнь Гоше, хитотриозидаза, неоптерин, оксидированные протеины, гены GSTМ1, GSTТ1, IL1b, IL8

Список цитируемой литературы:

  1. Горовенко Н.Г. Визначення хітотриозидазної активності в плазмі крові як критерій підтверджуючої діагностики хворо-би Гоше / Н.Г. Горовенко, А.М. Недобой, Н.В. Ольхович, Т.П. Іванова, О.М. Кочнєва, Н.О. Пічкур, І.С. Грегуль // Вісник Українського товариства генетиків і селекціонерів. – 2006. – Т. 4, № 1. – С. 68-75.
  2. Кузьмин В.Н. Значение полиморфизма и экспрессии генов цитокинов в прогнозировании риска преждевременных родов/ В.Н. Кузьмин, Г.А. Мурриева // Лечащий врач. – 2013. – № 11. – C. 34-39.
  3. Ольхович Н.В. Клініко-лабораторні показники ефективності ферментозамісної терапії хвороби Гоше в Україні / Н.В. Оль-хович, О.М. Грищенко, Н.О. Пічкур, А.М. Недобой, Н.С. Трофімова, Т.П. Іванова, Н.Г. Горовенко // Лікарська справа. – 2011.– № 1-2. – C. 95-104.
  4. Ризванова Ф.Ф. Генетическая диагностика: полиморфизм генов цитокинов / Ф.Ф. Ризванова, О.И. Пикуза, Р.А. Файзулли-на, Р.Ф. Гайфуллина, А.А. Ризванов, О.А. Кравцова // Педиатрия. – 2010. – Вып. 06 (10). – C. 12-19.
  5. Ballabio A. Lysosomal disorders: From storage to cellular damage / A. Ballabio, V. Gieselmann // Biochimica et Biophysica Acta.– 2009. – Vol. 1793. – P. 684-696.
  6. Baris H.N. Gaucher disease: the metabolic defect, pathophysiology, phenotypes and natural history / H.N. Baris, I.J. Cohen, P.K. Mistry // Pediatr Endocrinol Rev. – 2014. – Sep; 12 Suppl 1. – P. 72-81.
  7. Beutler E. Gaucher disease. The Metabolic and Molecular Bases of Inherited Disease. 7th ed. / E. Beutler, G.A. Grabowski, C.R. Scriver, A.L. Beaudet, W.S. Sly, D. Valle. – New York: McGraw-Hill, 1995. – Р. 2641-2670.
  8. Blau N. Laboratory guide to the methods in biochemical genetics / N. Blau, M. Duran, K.M. Gibson. – Hidelberg: Springer, 2008. – P. 860.
  9. Bussink A.P. The Biology of the Gaucher Cell: The Cradle of Human Chitinases / A.P. Bussink, M. van Eijk, G.H. Renkema, J.M. Aerts, R.G. Boot // International Review of Cytology. – 2006. – Vol. 252. – P. 71-128.
  10. Casal J.A. Relationships between Serum Markers of Monocyte/Macrophage Activation in Type 1 Gaucher’s Disease / J.A. Casal, L. Lacerda, L.F. Pérez, R.A. Pinto, M.C. Sá Miranda, J.C. Tutor // Clin Chem Lab Med. – 2002. – Vol. 40 (1). – P. 52-55.
  11. Fairley C. Phenotypic heterogeneity of N370S homozygotes with type I Gaucher disease: An analysis of 798 patients from the ICGG Gaucher Registry / C. Fairley, A. Zimran, M. Phillips, M. Cizmarik, J. Yee, N. Weinreb, S. Packman // J Inherit Metab Dis. – 2008. – Vol. 31. – P. 738-744.
  12. Gervas-Arruga J. The Influence of Genetic Variability and Proinflammatory Status on the Development of Bone Disease in Patients with Gaucher Disease / J. Gervas-Arruga, J.J. Cebolla, I. de Blas, M. Roca, M. Pocovi, P. Giraldo // PLoS ONE. – 2015. – Vol. 10 (5). – P. 1-15.
  13. Gorovenko N.G. The role of genetic determinant in the development of severe perinatal asphyxia / N.G. Gorovenko, Z.I. Rossokha, S.V. Podolskaya, V.I. Pokhylko, G.A. Lundberg // Cytology and Genetics. – 2010. – № 5. – Р. 41-46.
  14. Hayes J.D. Glutathione transferases / J.D. Hayes, J.U. Flanagan, I.R. Jowsey // Annu Rev Pharmacol Toxicol. – 2005. – Vol. 45. – P. 51-88.
  15. Hayes J.D. Glutathione S-Transferase Polymorphisms and Their Biological Consequences / J.D. Hayes, R.C. Strange // Pharmacology. – 2000. – Vol. 61. – P. 154-166.
  16. Hruska K.S. Gaucher Disease: Mutation and Polymorphism Spectrum in the Glucocerebrosidase Gene (GBA) / K.S. Hruska, M.E. LaMarca, C.R. Scott, E. Sidransky // Human Mutation. – 2008. – Vol. 29 (5). – P. 567-583.
  17. Hughes D.A. The pathophysiology of GD – current understanding and rationale for existing and emerging therapeutic approaches/ D.A. Hughes, G.M. Pastores // Wien Med Wochenschr. – 2010. – Vol. 160/23–24. – P. 594-599.
  18. Lakhdar R. Relationship between glutathione S-transferase P1 polymorphisms and chronic obstructive pulmonary disease in a Tunisian population / R. Lakhdar, S. Denden, J. Knani, N. Leban // Genetics and Molecular Research. – 2010. – Vol. 9 (2). – P. 897-907.
  19. Mehta A. Lysosomal storage disorders: a practical guide / A. Mehta, B. Winchester. – London: Wiley-Blackwell, 2012. – P. 38-46.
  20. Mello A.S. Oxidative stress parameters of Gaucher disease type I patients / A.S. Mello, C. da Silva Garcia, F. de Souza Machado, N. da Silva Medeiros, M.F. Wohlenberg, J.P. Marinho, C. Dani, C. Funchal, J.C. Coelho // Molecular Genetics and Metabolism Reports. – 2015. – Vol. 4. – P. 1-5.
  21. Urso M.L. Oxidative stress, exercise, and antioxidant supplementation / M.L. Urso, P.M. Clarkson // Toxicology. – 2003. – Vol. 189. – P. 41-54.
  22. Zimran A. Gaucher disease. Clinical, laboratory, radiologic, and genetic features of 53 patients / A. Zimran, A. Kay, T. Gelbart // Medicine. – 1992. – Vol. 71. – P. 337-353.

Публикация статьи:

«Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 1 (135), 2017 год, 220-227 страницы, код УДК 616-056.7-07