• Главная
  • Полезные ссылки
  • О журнале
  • Авторам
  • Редакционная коллегия

    •
    Вестник проблем биологии и медицины / Выпуск 2 (136), 2017 / СВЯЗЬ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ ARMS2 (rs10490924), CFH (rs800292), VEGFA (rs2010963 и rs699947) С НАЛИЧИЕМ «ВЛАЖНОЙ» ФОРМЫ ВМД У ПАЦИЕНТОВ УКРАИНСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

    Рыков С. А., Шаргородская И. В., Лаврик Н. С., Фролова С. С.

    СВЯЗЬ ПОЛИМОРФИЗМОВ ГЕНОВ ARMS2 (rs10490924), CFH (rs800292), VEGFA (rs2010963 и rs699947) С НАЛИЧИЕМ «ВЛАЖНОЙ» ФОРМЫ ВМД У ПАЦИЕНТОВ УКРАИНСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ

    Об авторе:

    Рыков С. А., Шаргородская И. В., Лаврик Н. С., Фролова С. С.

    Рубрика:

    КЛИНИЧЕСКАЯ И ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА

    Тип статьи:

    Научная статья.

    Аннотация:

    В последнее время диагностика возрастной макулярной дегенерации (ВМД) особенно актуаль-на поскольку, по данным ВОЗ, среди причин, ведущих к слепоте, ВМД занимает второе место после диа-бетической ретинопатии и встречается у 25-40% людей в возрасте 40-80 лет, а к 2050 году прогнозируется увеличение количества пациентов с ВМД в 3 раза. Взгляды современных ученых на патогенез ВМД и выбор оптимального метода ранней субклинической диагностики достаточно противоречивы. Все больше внимания уделяется изучению роли генетического полиморфизма в развитии ВМД. В статье представлен анализ ис-следования связи полиморфизма генов ARMS2 (rs10490924), CFH (rs800292), VEGFA (rs2010963 и rs699947) с развитием «влажной» формы ВМД у пациентов украинской популяции. Обследовано 182 пациента (364 глаза). Исследование полиморфных вариантов ДНК-локусов проводили методом полимеразной цепной ре-акции (ПЦР) в режиме реального времени с использованием реактивов TaqMan®SNP Genotyping Assay, Life-technologies. Исследования определили, что с развитием «влажной» формы ВМД у пациентов украинской популяции сила связи с заболеванием, в сравнении с пациентами без распределения по форме ВМД, уве-личивалась для полиморфизмов rs10490924 гена ARMS2 и rs800292 гена CFH. Для полиморфизма rs2010963 гена VEGFA связь з «влажной» формой имела место и для аллелей, и для генотипов. Минорный генотип А/А полиморфизма rs699947 гена VEGFA выявил ассоциацию только с «влажной» формой ВМД. Проведенные ис-следования показали эффективность и безопасность использования методики изучения генетического по-лиморфизма для диагностики пациентов с ВМД, а также ее перспективность для ранней доклинической диа-гностики пациентов с данной патологией.

    Ключевые слова:

    возрастная макулярная дегенерация, «влажная» форма ВМД, полиморфизм, аллели, гены, ARMS2, CFH и VEGFA

    Список цитируемой литературы:

    1. Белехова С.Г. Роль генетически детерминированных факторов в патогенезе возрастной макулярной дегенерации / С.Г. Белехова, Ю.С. Астахов // Офтальмол. ведомости. – 2015. – № 4. – С. 30-39.
    2. Моісеєнко Р.О. Офтальмологічна допомога в Україні за 2006-2011 роки / Р.О. Моісеєнко, М.В. Голубчиков, Г.О. Слабкий, С.О. Риков. — Київ, 2012. – 183 с.
    3. Пасєчнікова Н.В. Клінічна класифікація і тактика лікування пацієнтів із віковою макулярною дегенерацією / Н.В. Пасечни-кова, А.Р. Король // Офтальмологічний журнал. – 2010. – № 2. – С. 38-41.
    4. Сухина Л.А. Особенности влияния окювайт-лютеин форте на функциональное состояние сетчатки у больных возрастной макулодистрофией / Л.А. Сухина, К.Э. Голубов, А.Ф. Смирнова, Г.В. Котлубей // Материалы ХІІ съезда офтальмологов Украины. – 2010. – С. 171. 
    5. Федотова Т.С. Патогенетические аспекты возрастной макулярной дегенерации сетчатки / Т.С. Федотова, В.М. Хокканен, С.В. Трофимова // Вестн. Оренбур. гос. университета. – 2014. – № 12. – С. 325-330.
    6. Bressler N.M. Age-related macular degeneration is the leading cause of blindness / N.M. Bressler // JAMA. – 2004. – Vol. 291, № 15. – P. 1900-1901.
    7. Chader G.J. Preface: The Aging Eye: Normal Changes, Age-Related Diseases, and Sight-Saving Approaches / G.J. Chader, A. Taylor // IOVS. – 2013. – Vol. 54, № 14. – P. 1-4.
    8. Chakravarthy U. ARMS2 increases the risk of early and late age-related macular degeneration in the European Eye Study / U. Chakravarthy, G.J. McKay, P.T. de Jong [et al.] // Ophthalmology. – 2013. – Vol. 120 (2). — P. 342-348. — doi: 10.1016/j. ophtha.2012.08.004. 
    9. Fang K. Joint Effect of CFH and ARMS2/HTRA1 Polymorphisms on Neovascular Age-Related Macular Degeneration in Chinese Population / K. Fang, P. Gao, J. Tian [et al.] // J. Ophthalmol. – 2015. – Vol. 82. – P. 1918. — doi: 10.1155/2015/821918.
    10. Huang L. Different hereditary contribution of the CFH gene between polypoidal choroidal vasculopathy and age-related macular degeneration in Chinese Han people / L. Huang, Y. Li, S. Guo [et al.] // Invest. Ophthalmol. Vis Sci. – 2014. – Vol. 55 (4). – P. 2534-2538. — doi: 10.1167/iovs.13-13437.
    11. Jabbarpoor Bonyadi M.H. Association of ARMS2/LOC387715 A69S, CFH Y402H, and CFH I62V polymorphisms with retinal angiomatous proliferation compared with typical age-related macular degeneration: a meta-analysis / M.H. Jabbarpoor Bonyadi, M. Yaseri, M. Bonyadi, M. Soheilian // Int. Ophthalmol. – 2016. – Vol. 22. — doi: 10.1007/s10792-016-0413-2.
    12. Klein R.J. Complement factor H polymorphism in age-related macular degeneration / R.J. Klein, C. Zeiss, E.Y. Chew [et al.] // Science. – 2005. – Vol. 308. – P. 385-389.
    13. Lechanteur Y.T. Association of Smoking and CFH and ARMS2 Risk Variants With Younger Age at Onset of Neovascular Age-Related Macular Degeneration / Y.T. Lechanteur, P.L. van de Camp, D. Smailhodzic [et al.] // JAMA Ophthalmol. – 2015. – Vol. 133 (5). – P. 533-541. – doi: 10.1001/jamaophthalmol.2015.18.
    14. Rudnicka A.R. Incidence of Late-Stage Age- Related Macular Degeneration in American Whites: Systematic Review and Meta-analysis / A.R. Rudnicka, V.V. Kapetanakis, Z. Jarrar [et al.] // Am J Ophthalmol. – 2015. – Vol. 160, № 1. – P. 85-93.
    15. Sardell R.J. Whole exome sequencing of extreme age-related macular degeneration phenotypes / R.J. Sardell, J.N. Bailey, M.D. Courtenay [et al.] // Mol. Vis. – 2016. – Vol. 22. – P. 1062-1076.
    16. Teper S.J. A69S and R38X ARMS2 and Y402H CFH gene polymorphisms as risk factors for neovascular age-related macular degeneration in Poland — a brief report / S.J. Teper, A. Nowińska, E. Wylęgała // Med. Sci. Monit. – 2012. – Vol. 18 (2). – P. 1-3.
    17. Wu M. Association of Two Polymorphisms, rs1061170 and rs1410996, in Complement Factor H with Age-Related Macular Degeneration in an Asian Population: A Meta-Analysis / M. Wu, Y. Guo, Y. Ma, Z. Zheng, Q. Wang, X. Zhou // Ophthalmic Res. – 2016. – Vol. 55 (3). – P. 135-144. – doi: 10.1159/000442257.

    Публикация статьи:

    «Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 2 (136), 2017 год, 181-188 страницы, код УДК 617.735-007.17:617.751]-053.8/.9-092-07:575.191:577.21