ФЕНОТИПИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ БОЛЬНЫХ С СИНДРОМОМ МАРФАНА ПРОКОНСУЛЬТИРОВАННЫХ ВО ЛЬВОВСКОМ МЕЖОБЛАСТНОМ МЕДИКО-ГЕНЕТИЧЕСКОМ ЦЕНТРЕ В 2001-2016 ГОДАХ
Об авторе:
Осадчук З. В., Акопян Г. Р., Влох М. В., Ковалив И. Б., Кицера Н. И.
Рубрика:
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
Тип статьи:
Научная статья.
Аннотация:
Синдром Марфана — наследственное заболевание с поражением соединительной ткани, ко-торое в большинстве случаев характеризуется выраженной генетической гетерогенностью. Цель исследования: изучить фенотипические особенности больных с синдромом Марфана, которые проконсультированы во Львовском межобластном медико-генетическом центре в 2001-2016 гг. и создать регистр пациентов с этой наследственной патологией. Объект и методы исследования: проанализированы случаи синдрома Марфана с помощью клиническо-го, клинико-генеалогического, медико-статистического методов. Результаты. Во Львовском межобластном медико-генетическом центре в 2001-2016 гг. диагностированы 85 случаев синдрома Марфана — у 45 мальчиков и 40 девочек. Чаще всего среди фенотипических призна-ков в группе больных с синдромом Марфана были обнаружены долихостеномелия (q -1,0), арахнодактилия кистей и пальцев стоп (q -0,9) и выраженная гипермобильность суставов (q -0,9). Регистрация пациентов с синдромом Марфана часто происходит только в школьном возрасте. Результаты работы подчеркивают необходимость ранней диагностики и мониторинга профильными узкими специалистами — кардиологом, хирургом-ортопедом и офтальмологом пациентов с дифференцированной дисплазией соединительной ткани. Вывод: для раннего выявления характерной кардиологической, офтальмологической и ортопедической патологии и избегания тяжелых клинических проявлений и инвалидизации данной когорты пациентов, подчеркиваем важность динамического наблюдения за пробандами с синдромом Марфана и их потомками.
Ключевые слова:
синдром Марфана, электронная база данных пациентов, дисплазия соединительной ткани, наследственная патология
Список цитируемой литературы:
- Борткевич О.Б. Дисплазія сполучної тканини / О.Б. Борткевич // Здоров’я України. Кардіологія. Ревматологія. Кардіохі-рургія. – 2010. – № 4. – С. 53-55.
- Заремба Є.Х. Дисплазія сполучної тканини: сучасний стан проблеми / Є.Х. Заремба, О.О. Зімба // Сімейна медицина. – 2013. – № 4 (48). – С. 121-125.
- Нестеренко З.В. Дисплазия соединительной ткани – медико-социальный феномен XXI века / З.В. Нестеренко // Боль. Суставы. Позвоночник. – 2012. – № 1 (5). – С. 17-23.
- Classical and neonatal Marfan syndrome mutations in fibrillin-1 cause differential protease susceptibilities and protein function / R. Kirschner, D. Hubmacher, G. Iyengar [et al.] // J Biol Chem. — 2011. — V. 286, № 37. — Р. 32810-32823.
- Fatigue in adults with Marfan syndrome, occurrence and associations to pain and other factors / T. Bathen, G. Velvin, S. Rand-Hendriksen, H.S. Robinson // Am J Med Genet. — 2014. — V. 164 A, № 8. – Р. 1931-1939.
- Marfan syndrome. Part 1: pathophysiology and diagnosis / V. Cañadas, I. Vilacosta, I. Bruna, V. Fuster // Nat Rev Cardiol. — 2010. — V. 7, № 5. – Р. 256-265.
- Neonatal intrathoracic gastric volvulus in Marfan’s syndrome / F. Arena, P. Impellizzeri, P. Antonuccio [et al.] // Minerva Pediatr. — 2009. — V. 61, № 5. — Р. 565-567.
- Perspectives on the revised Ghent criteria for the diagnosis of Marfan syndrome / Y. von Kodolitsch, J. De Backer, H. Schuler [et al.] // Appl Clin Genet. — 2015. — V. 8. — P. 137-155.
- Pulmonary involvement in patients with Marfan Syndrome / A.G. Corsico, A. Grosso, B. Tripon [et al.] // Panminerva Med. — 2014.— V. 56, № 2. — Р. 177-182.
- Pyeritz R.E. The 8th international research symposium on the Marfan syndrome and related conditions / R.E. Pyeritz, B. Loeys // Am J Med Genet. — 2012. — V. 158 A, № 1. – Р. 42-49.
- Retrospective and multicentric study of spine evolution of patients with Marfan syndrom / J.C. Bernard, K. Abelin-Genevois, І. Courtois [et al.] // Ann Phys Rehabil Med. — 2016. — V. 59. — Р. 93.
- Steindl K. Marfan syndrome and related connective tissue disorders / К. Steindl // Praxis (Bern 1994). — 2013. — V. 102, № 24.— Р. 1483-1488.
Публикация статьи:
«Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 2 (136), 2017 год, 204-208 страницы, код УДК 6І6- 007.І-056.7]:575.1(447.83)