Жилкова Е. С., Феськов А. М., Федота А. М., Блажко Е. В.

АНАЛИЗ ПОЛИМОРФНЫХ ВАРИАНТОВ G919A И A2039G ГЕНА FSHR У МУЖЧИН СО СНИЖЕННОЙ ФЕРТИЛЬНОСТЬЮ В ВОСТОЧНО-УКРАИНСКОЙ ПОПУЛЯЦИИ


Об авторе:

Жилкова Е. С., Феськов А. М., Федота А. М., Блажко Е. В.

Рубрика:

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

Тип статьи:

Научная статья.

Аннотация:

Исследована связь между полиморфными вариантами G919A и A2039G гена FSHR и нарушением целостности ДНК сперматозоидов в процессе сперматогенеза у мужчин. Риск развития высокой степени фрагментации ДНК выше для гетерозигот GA по полиморфному варианту G919A в 16 раз, для гомозигот AA - в 28 раз, для гетерозигот AG и для гомозигот GG по полиморфному варианту A2039G - в 16 раз по сравнению с гомозиготами по базовому аллелю. Носительство альтернативных аллелей по полиморфным вариантам G919A и A2039G гена FSHR является фактором риска развития высокой степени фрагментации ДНК (>20%) в сперматозоидах у мужчин до 35 лет с нарушениями фертильности.

Ключевые слова:

фрагментация ДНК, FSHR, G919A, A2039G, фертильность

Список цитируемой литературы:

  1. Атраментова Л. О. Статистичні методи в біології [Текст]: підруч. для студентів біолог спец. вищих навч. закладів / Л. О. Атраментова, О. М. Утевська. - Харьков : [б. в.], 2007. - 286 с. - Б. ц.
  2. Вартанян Э. В. Генетические факторы мужского бесплодия / Э. В. Вартанян, А. Н. Петрин, Т Р. Курносов // Проблемы репродукции. - 2010. - № 2. - с. 74 - 78.
  3. Воробьева О. А. Мужское бесплодие и нарушение структурной организации хроматина сперматозоидов. Существует ли связь? / О. А. Воробьева, А. В. Воскресенская, А. А. Одинцов, М. В. Филатов // Проблемы репродукции. - 2005. - № 6. -С. 56 - 62.
  4. Долгов В. В. Лабораторная диагностика мужского бесплодия / В. В. Долгов, С. А. Луговская, Н. Д. Фанченко- М. : Триада,2006. - 145 с.
  5. Курило Л. Ф. Структура наследственных нарушений репродуктивной системы / Л. Ф. Курило, Л. В. Шилейко, Т М. Сорокина, Е. М. Гришина // Вест РАМН. - 2000. - № 5. - с. 32 - 36
  6. Лівшиць Г Б. Молекулярно-генетичне дослідження порушень природної та стимульованої овуляції / Г Б. Лівшиць, С. А. Кравченко, П. Ф. Татарський, І. А. Судома, Л. А. Лівшиць // Цитология и генетика. - 2008. — Т2, № 42. - с. 63 - 69.
  7. Тарасова М. Н. К диагностике нарушений репродуктивной функции мужчин / М. Н. Тарасова // Проблемы репродукции. -2008. - № 5. - с. 52 - 55.
  8. Федорова И. Д. Генетические факторы мужского бесплодия / И. Д. Федорова, Т В. Кузнецова // Журнал акушерства и женских болезней. - 2007. - №1. - с. 64 - 72.
  9. Феськов А. М. Исследование связи между нарушением компактизации хроматина и наличием анеуплоидий в ядрах сперматозоидов у мужчин со сниженной фертильностью / А. М. Феськов, Е. С. Жилкова, А. М. Федота, Н. Н. Сотник // Вестник ХНУ имени В.Н. Каразина. Серия: Биология. - 2013. - Т17, № 1056. - с. 89 - 94.
  10. Agarwal A. Role of sperm chromatin abnormalities and DNA damage in male infertility / A. Agarwal, T.M. Said // Hum Reprod. -2003. - Vol. 4, № 19. - Р 331 - 345.
  11. Ahmadi A. Fertilizing ability of DNA-damaged spermatozoa / F. Ahmadi, S.C. Ng // J Exp Zool. - 1999. - № 284. - R 696 - 704.
  12. Aittomaki K. Mutation in the follicle-stimulating hormone receptor gene causes hereditary hypergonadotropic ovarian failure / K.Aittomaki, J. L. D. Lucena, P. Pakarinen, P Sistonen, J. Tapanainen, J. Gromoll, R. Kaskikari, E.M. Sankila, H. Lehvaslaiho, A.R.Engel, E. Nieschlag, I. Huhtaniemi, A. de la Chapelle // Cell. - 1995. - № 82. - R 959 - 968.
  13. Armitage P, Berry G. Statistical methods in medical research. 3rd ed / P Armitage, G. Berry.-Boston : Blackwell Scientific Publications, 1994. - 620 p.
  14. Calle J. F. Sperm deoxyribonucleic acid fragmentation as assessed by the sperm chromatin dispersion test in assisted reproductive technology programs: results of a large prospective multicenter study / J. F Calle, A. Muller, M. Walschaerts // Fertility and Sterility. - 2008. - Vol.6, №19. - R 671 - 682.
  15. Cayli S. Cellular maturity and apoptosis in human sperm: creatin kinase, caspase-3 and Bcl_XL levels in mature and diminished maturiry sperm / S. Cayli, D. Sakkas, L. Vigue, R. Demir, G. Huszar // Mol. Hum. Reprod. - 2004. - Vol.5, №10. - R 365 - 372.
  16. Dohle G. R. European Association of Urology Working Group on Male Infertility [Электронный ресурс] / G. R. Dohle, T Diemer, Z.Kopa. - Eur Urol, 2014. - Режим доступа : http://uroweb.org/wp-content/uploads/17-Male Infertility_LR.pdf.
  17. Foresta C. Y chromosome microdeletions and alterations of spermatogenesis / C. Foresta // Endocr. Rev. - 2001. - № 22. - R 226239.
  18. Henkel R. DNA fragmentation of spermatozoa and assisted reproduction technology / R. Henkel, E. Kierspel, M. Hajimohammad // Reprod Biomed Online. - 2003. - № 7. - R 477 - 484.
  19. Hong Ye. Relationship between human sperm-hyaluronan binding assay and fertilization rate in conventional in vitro fertilization / Ye Hong, H. Guoning, Yang Gao, De Yi Liu // Hum. Reprod. - 2006. - Vol.6, № 21. - R 1545 - 1550.
  20. Lisa G. Shaffer. ISCN 2009 An International System for Human Cytogenetic Nomenclature / Lisa G. Shaffer, Marilyn L. Slovak, Lynda J. Campbell. - S: Karger, 2009. - 138 p.
  21. Luke S. Clinical significance of sperm DNA damage in assisted reproduction outcome / S. Luke, B. Gunnar, M. Stevenson, D. Lutton // Hum Reprod. - 2010. - Vol. 7, № 25. - R 1594 - 1608.
  22. Minegishi T Cloning and sequencing of human FSH receptor cDNA / T Minegishi, K. Nakamura, Y Takakura, Y Ibuki, M. Igarashi // Biochem. Biophys. Res. Commun. - 1991. -№ 175. - R 1125 - 1130.
  23. Oleszczuk K. Intra-individual variation of the sperm chromatin structure assay DNA fragmentation index in men from infertile couples / K. Oleszczuk, A. Giwercman, M. Bungum // Hum Reprod. - 2011. - Vol. 12, № 26. - R 3244 - 3248.
  24. Seli E. Spermatozoa nuclear determinants of reproductive outcome: implications for ART / E. Seli, D. Sakkas // Hum Reprod Update. - 2005. - Vol. 4, № 11. - R 337 - 349.
  25. Speyer B.E. Fall in implantation rates following ICSI with sperm with high DNA fragmentation / B. E. Speyer, A. R. Pizzey, M. Ranieri, R. Joshi, J.D.A. Delhanty, P Serhal // Hum Reprod. - 2012. - Vol.7, № 25. - R 1609 - 1618.
  26. Тapanainen J.S. Men homozygous for an inactivating mutation of the follicle-stimulating hormone (FSH) receptor gene present variable suppression of spermatogenesis and fertility / J. S. Тapanainen, K. Aittomaki, J. Min, T. Vaskivuo, I. T. Huhtaniemi // Nature Genet. - 1997. - № 15. - R 205 - 206.
  27. Tesarik J. Paternal effects acting during the first cell cycle of human preimplantation development after ICSI / J. Tesarik, C. Mendoza, E. Greco // Hum Reprod. - 2002. - №17. - R 184 - 189.
  28. Watkins P.C. DNA sequence and regional assignment of the human follicle-stimulating hormone beta-subunit gene to the short arm of human chromosome 11 / PC. Watkins, R. Eddy, A. K. Beck, V. Vellucci, B. Leverone, R. E. Tanzi, J. F Gusella, TB. Shows // DNA. - 1987. - № 6. - R 205 - 212.

Публикация статьи:

«Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 4 Том 1 (124), 2015 год, 182-186 страницы, код УДК 577.21:577.218