ОСОБЕННОСТИ ОЦЕНКИ АКТИВНОСТИ В-ГАЛАКТОЗИДАЗЫ ПРИ ДИАГНОСТИКЕ ЛИЗОСОМНЫХ БОЛЕЗНЕЙ НАКОПЛЕНИЯ СРЕДИ НАСЕЛЕНИЯ УКРАИНЫ

Мыцык Н. И., Ольхович Н. В., Горовенко Н. Г.

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

Научная статья.

Среди лизосомных болезней накопления важное место принадлежит группе заболеваний, связанных с дефицитом лизосомной β-галактозидазы: GM1-ганлиозидоз, галактосиалидоз и мукополиса-харидоз IV B (синдром Моркио В). Целью нашей работы было определение референсных значений активности β-галактозидазы в лейко-цитах и плазме крови у населения Украины и определения активности данного энзима у пациентов с GM1-ганглиозидозом, галактосиалидозом и синдромом Моркио В и у членов их семей, для разработки критериев оценки результатов биохимического обследования при проведении дифференциальной диагностики этой патологии в семьях высокого риска. На основании проведенного исследования установлено, что определение активности β-галактозидазы в лейкоцитах и плазме крови целесообразно использовать в диагностике GM1-ганглиозидоза, галактосиалидоза и синдрома Моркио В, при условии учитывания результатов селективного скрининга лизосомных болезней накопления, а именно, экскреции гликозаминогликанов и олигосахаридов с мочой.

β-галактозидаза, GM1-ганглиозидоз, галактосиалидоз, синдром Моркио В

1. Мицик Н.Й. Селективний біохімічний скринінг лізосомних хвороб накопичення методом тонкошарової хроматографії олігосахаридів / Н.Й. Mицик, Н.В. Ольхович, Н.Г. Горовенко // Вісник проблем біології і медицини. – 2016. – Том 1. – № 1. – С. 222-227.
2. Трофімова Н.С. Використання скринуючих біохімічних досліджень для ранньої діагностики мукополісахаридозів / Н.С. Трофімова, Н.В. Ольхович, Н.Г. Горовенко // Вісник проблем біології і медицини. – 2015. – Том 2 (123). – № 3. – С. 245-250.
3. Brunetti-Pierri N. GM1 gangliosidosis: Review of clinical, molecular, and therapeutic aspects / N. Brunetti-Pierri, F. Scaglia // Molecular Genetics and Metabolism. – 2008. – Vol. 94. – P. 391-396.
4. Cacіottі A. GM1 gangliosidosis and Morquio B disease: An update on genetic alterations and clinical findings / A. Caciotti, S.C. Garman, Y. Rivera-Colón [et al.] // Biochimica et Biophysica Acta. – 2011. – Vol. 1812. – P. 782-790.
5. Caciotti А. Galactosialidosis: review and analysis of CTSA gene mutations / A. Caciotti, S. Catarzi, R. Tonin, L. Lugli, C. Rodriguez Perez, H. Michelakakis, I. Mavridou, M. Alice Donati, R. Guerrini, A. d’Azzo, A. Morrone // Orphanet Journal of Rare Diseases. – 2013. – № 8. – Р. 114-123.
6. Hommes F.A. Techniques in Diagnostic Human Biochemical Genetics/ F.A. Hommes. — A Laboratory Manual, 1991. – P. 587.
7. Hоrn P.S. Reference іntervals: an update / P.S. Hоrn, A.J. Pesce // Clіn Chіm Acta. – 2003. – Vol. 334. – P. 5-23.
8. Johnson William G. β-Galactosidase Deficiency: GM1 Gangliosidosis, Morquio B Disease, and Galactosialidosis / William G. Johnson // The Molecular and Genetic Basis of Neurologic and Psychiatric Disease. – 2007. – № 4. – P. 274-281.
9. Mehta A. Lysosomal storage disorders: а practical guide / A. Mehta, B. Winchester. — Wiley-Blackwell, 2012. – P. 197.
10. Natіоnal Cоmmіttee fоr Clіnіcal Labоratоry Standards (2001) Hоw tо defіne and determіne reference іntervals іn the clіnіcal labоratоry: apprоved guіdelіne, NCCLS dоcument C28-A and C28-A2. Vіllanоva, NCCLS.
11. Ohto U. Crystal structure of human β-galactosidase: structural basis of GM-gangliosidosis and Morquio B diseases / U. Ohto, K. Usui, T. Ochi, K. Yuki, Y. Satow and T. Shimizu // Journal of biological chemistry. – 2012. – Vol. 287. – P. 1801-1812.

«Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 4 Том 1 (133), 2016 год, 208-212 страницы, код УДК 616-056.7-07