АНАЛИЗ АССОЦИАЦИИ ГЕНА КОМПЛЕКСА ЭПИДЕРМАЛЬНОЙ ДИФЕРЕНЦИРОВКИ С ДЕРМАТО- ЛОГИЧЕСКИМИ И ГИНЕКОЛОГИЧЕСКИМИ ЗАБОЛЕВАНИЯМИ

Федота А. М., Рощенюк Л. В., Меренкова И. Н., Воронцов В. М., Садовниченко Ю. А., Гонтарь Ю. В.

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

Научная статья.

В работе исследованы репродуктивные характеристики больных ихтиозом обыкновенным, которые проживают в Харьковской области. Средний возраст женщин составил 47,8±3,1 (31-70) года, муж-чин — 52,4±3,1 (26-76) года. Среднее количество детей в исследованных семьях составило 1,5±0,1 (0-4) ребенка, в том числе у мужчин с ихтиозом — 1,4±0,1 (0-2) ребенка, а у женщин — 1,7±0,2 (0-4) ребенка, что не отличается от среднего показателя среди населения Харьковской области. Средний возраст деторождения у женщин с ихтиозом составил 24,1±1,2 года, что ниже среднего возраста манифестации гинекологических заболеваний. Частота гинекологических патологий у женщин, больных ихтиозом, статистически значемо превышает этот показатель среди женского населения Харьковской области. Установлена ассоциация между гетерозиготностью по делеции 2282del4 гена FLG и гинекологической патологией у женщин c ихтиозом обыкновенным.

ихтиоз обыкновенный, филаггрин, мутации гена FLG, репродукция, гинекологичес-кие заболевания

1. Атраментова Л.О. Статистичні методи в біології: Підручник / Л.О. Атраментова, О.М. Утєвська. — Х.: ХНУ імені В.Н. Каразіна, 2007. — 288 с.
2. Банк даних статистичної служби України [Електронний ресурс]. — URL: http://database.ukrcensus.gov.ua/Mult/Dialog/ Saveshow.asp (дата звернення 30.09.2016).
3. Бенюк В.А. Современный взгляд на лечение эндометриоза / В.А. Бенюк, И.А. Усевич // Медицинские аспекты здоровья женщины. — 2007. — № 1 (4). — С. 28-31.
4. Бочкарева Н.В. Оценка риска развития рака эндометрия у больных с гиперпластическими процессами эндометрия и ми-омиой матки в различные возрастные периоды / Н.В. Бочкарева, Л.А. Коломиец, И.В. Кондакова [и др.] // Опухоли жен-ской репродуктивной системы. — 2009. — № 1-2. — С. 102-107.
5. Воробйова Л.І. Проблеми патології шийки матки в Україні: аналітичний огляд наукової літератури / Л.І. Воробйова, Н.Я. Жилка, Т.В. Зайкова // Вісн. соц. гіг. та орг. охор. здор. України. — 2012. — № 2. — С. 14-15.
6. Генетический паспорт — основа индивидуальной и предиктивной медицины / Под ред. В.С. Баранова. — СПб.: Изд-во Н-Л, 2009. — 528 с.
7. Итоги Всесоюзной переписи населения 1970 г. Т. 7: Миграция населения, число и состав семей в СССР, союзных и авто-номных республиках, краях и областях. — Москва: Госстатиздат ЦСУ СССР, 1974. — 455 с.
8. Мавров И.И. Основы диагностики и лечения в дерматологии и венерологии / И.И. Мавров, Л.А. Болотная, И.М. Сербина.— Х.: Факт, 2007. — 792 с.
9. Максимов В.Н. Делеция 2282del4 в гене филаггрина в популяции жителей Новосибирска и у больных вульгарным ихтио-зом / В.Н. Максимов, И.В. Куликов, С.Е. Семаев [и др.] // Мед. генетика. — 2007. — № 8. — С. 21-23.
10. МКБ-10. Міжнародна статистична класифікація хвороб та споріднених проблем охорони здоров’я. — Десятий перегляд.— К.: Здоров’я, 2001. — Т. 3. — 817 с.
11. Молчанова О.В. Генітальний ендометріоз як «хвороба цивілізації»: до питання симптоматики патології / О.В. Молчанова // Актуальні питання педіатрії, акушерства та гінекології. — 2013. — № 1. — С. 158-159.
12. Мордовцев В.Н. Заболевания кожи с наследственным предрасположением / В.Н. Мордовцев, П.М. Алиева, А.С. Сергеев.— М.: ДНЦ РАН, 2002. — 260 с.
13. Новик В.И. Скрининг рака шейки матки / В.И. Новик // Практическая онкология. — 2010. — Т. 11, № 1-2. — С. 66-73.
14. Основні показники здоров’я населення та діяльності закладів охорони здоров’я Харківської області за 2014-2015 р.р. [Електронний ресурс]. — Харків, 2015. — URL: http://khomiac.org/doc/23.04.2016/pokaznyky2015.pdf (дата звернення 30.09.2016).
15. Про затвердження та впровадження медико-технологічних документів зі стандартизації медичної допомоги при дисплазії та раку шийки матки: Наказ МОЗ України від 02.04.2014 № 236. — URL: http://www.moz.gov.ua/ua/portal/dn_20140402_0236. html (дата звернення 30.09.2016).
16. Рак в Україні, 2014-2015. Захворюваність, смертність, показники діяльності онкологічної служби / З.П. Федоренко, Л.О. Гулак, Ю.Й. Михайлович [та ін.] // Бюлетень національного канцер-реєстру Україні. — К., 2016. — № 17. — 144 с.
17. Татарчук Т.Ф. Ведение лейомиомы матки / Т.Ф. Татарчук // Репродуктивная эндокринология. — 2015. — № 4. — С. 58-69.
18. Численность и состав населения СССР: По данным Всесоюзной переписи населения 1979 года. — М.: Финансы и стати-стика, 1984. — 366 с.
19. Штох Е.А. Миома матки. Современное представление о патогенезе и факторах риска / Е.А. Штох, В.Б. Цхай // Сибирское медицинское обозрение. — 2015. — Вып. 1 (91). — С. 22-27.
20. Armitage P. Statistical methods in medical research (4rd ed.) / P. Armitage, G. Berry, J.N.S. Matthews. — Malden: Blackwell Scientific Publications, 2002. — 832 p.
21. Bewtra C. Ichthyosis uteri: a case report and review of literature / C. Bewtra, Q.M. Xie, W.J. Hunter, W. Jurgensen // Arch. Pathol. Lab. Med. — 2005. — Vol. 129, № 5. — P. 124-125.
22. Brown S.J. One remarkable molecule: filaggrin / S.J. Brown, W.H. McLean // J. Invest. Dermatol. — 2012. — Vol. 132, № 3, Pt. 2. — P. 751-762.
23. Filaggrin: Basic science, epidemiology, clinical aspects and management / Eds. J.P. Thyssen, H.I. Maibach. — Heidelberg: Springer, 2014. — 373 p.
24. Hoffman B.L. Williams Gynecology (2nd ed.) / B.L. Hoffman, J.O. Schorge, J.I. Schaffer [et al.]. — New York: McGraw-Hill, 2012.— P. 817-838.
25. Kezic S. Loss-of-function mutations in the filaggrin gene lead to reduced level of natural moisturizing factor in the stratum corneum / S. Kezic, P.M.J.H. Kemperman, E.S. Koster [et al.] // J. Invest. Dermatol. — 2008. — Vol. 128, № 8. — P. 2117-2119.
26. Lara C. Immunohistochemical localization of filaggrin in benign, premalignant and malignant cervical tissue / C. Lara, V. Serra, C. Marzo [et al.] // Arch. Gynecol. Obstet. — 1994. — Vol. 255, № 2. — P. 73-79.
27. Lobo R.A. Endometriosis: etiology, pathology, diagnosis, management / R.A. Lobo. — Comprehensive Gynecology (6th ed.). — Philadelphia: Mosby, 2012. — P. 433-451.
28. OMIM®. Online Mendelian Inheritance in Man®: an online catalog of human genes and genetic disorders [Електронний ресурс].— 1996-2015. — URL: omim.org (дата звернення 30.09.2016).
29. Rawlings A.V. Stratum corneum moisturization at the molecular level: an update in relation to dry skin cycle / A.V. Rawlings, P.J. Matts // J. Invest. Dermatol. — 2005. — Vol. 124, № 6. — P. 1099-1110.
30. Saso S. Endometrial cancer / S. Saso, J. Chatterjee, E. Georgiou [et al.] // BMJ. — 2011. — Vol. 343. — P. 3954.
31. Schmuth M. Inherited ichthyoses/gereralized Mendelian disorders of cornification / M. Schmuth, V. Martinz, A.R. Janecke [et al.] // Eur. J. Hum. Gen. — 2013. — Vol. 21, № 2. — P. 123-133.
32. Skaaby Т. Associations of filaggrin gene loss-of-function variants and human papillomavirus-related cancer and pre-cancer in Danish adults / Т. Skaaby, L.L.N. Husemoen, T. Jørgensen [et al.] // Plos one. — 2014. — Vol. 9, № 6. — Р. 99437.
33. Smith F.J.D. Loss-of-function mutations in the gene encoding filaggrin cause ichthyosis vulgaris / F.J.D. Smith, A.D. Irvine, A. Terron-Kwiatkowski [et al.] // Nat. Genet. — 2006. — Vol. 38, № 3. — P. 337-342.
34. Weidinger S. Filaggrin mutations, atopic eczema, hay fever, and asthma in children / S. Weidinger, M. O’Sullivan, T. Illig [et al.] // J. Allergy Clin. Immunol. — 2008. — Vol. 121, № 5. — P. 1203-1209.

«Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 4 Том 1 (133), 2016 год, 213-217 страницы, код УДК 616.5-003.871:575.224.22:575.174.015.3:618.14