• Главная
  • Полезные ссылки
  • О журнале
  • Авторам
  • Редакционная коллегия

    •
    Вестник проблем биологии и медицины / Выпуск 4 Том 2 (125), 2015 / ФОРМИРОВАНИЕ ГРУППЫ РИСКА ОТНОСИТЕЛЬНО БОЛЕЗНИ ГОШЕ СРЕДИ ПАЦИЕНТОВ, СТОЯЩИХ НА УЧЕТЕ В ДЕТСКОЙ ПОЛИКЛИНИКЕ Г. ЛЬВОВА

    Осадчук З. В., Печеник С. О., Акопян Г. Р., Ковалив И. Б., Кицера Н. И.

    ФОРМИРОВАНИЕ ГРУППЫ РИСКА ОТНОСИТЕЛЬНО БОЛЕЗНИ ГОШЕ СРЕДИ ПАЦИЕНТОВ, СТОЯЩИХ НА УЧЕТЕ В ДЕТСКОЙ ПОЛИКЛИНИКЕ Г. ЛЬВОВА

    Об авторе:

    Осадчук З. В., Печеник С. О., Акопян Г. Р., Ковалив И. Б., Кицера Н. И.

    Рубрика:

    КЛИНИЧЕСКАЯ И ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА

    Тип статьи:

    Научная статья.

    Аннотация:

    Благодаря определенному комплексу маркерных симптомов и заболеваний, была создана база данных пациентов, которые состоят на учете в детской поликлинике города Львова с риском относительно болезни Гоше. Первыми в эту группу были внесены два случая патологии с гепатоспленомегалией и анеми- ей, которые необходимо верифицировать с помощью определения уровня фермента глюкоцереброзидазы Продолжение селективного скрининга среди пациентов разных лечебных учреждений впоследствии даст возможность расширить группу риска относительно болезни Гоше.

    Ключевые слова:

    метаболическая медицина, митохондриальная болезнь накопления, редкие (орфанные) заболевания, наследственная патология, болезнь Гоше.

    Список цитируемой литературы:

    1. Гречаніна О. Я. Медична генетика: [підручник] /за ред. чл.-кор. АМН України, проф. О. Я. Гречаніної, проф. Р. В. Богатирьової,проф. О. П. Волосовця. - Київ: Медицина, 2007. - С. 44-45.
    2. Наказ МОЗ України від 30.07.2012 № 574 "Про затвердження Концептуальних засад щодо створення системи надання комплексної допомоги дітям, хворим на рідкісні захворювання в Україні" [Електрон. ресурс]. 3/4 Режим доступу: http://www. moz.gov.ua/ua/portal/dn_20120730_574.html.
    3. Наказ МОЗ України № 525 від 25.07.2014 року "Про затвердження переліку рідкісних (орфанних) захворювань в Україні" [Електрон. ресурс]. 3/4 Режим доступу: http://www.moz.gov.ua/ua/portal/dn_20120730_574.html.
    4. Найштетік Є. В. Хвороба Гоше. Російська рулетка сучасного суспільства / Є. В. Найштетік // Новости медицины и фармации, 2008. 3/4 № 3. 3/4 С. 234.
    5. Beutler E. Hematologically important mutations: Gaucher disease / E. Beutler, T. Gelbart, C. R. Scott // Blood Cells Mol Dis. - 2005. -№ 35(3) - P. 355-364.
    6. Futerman A. H. Gaucher Disease / A. H. Futerman, A. Zimran // Boca Raton, FL: CRC Press; 2006.
    7. Goker-Alpan O. Phenotypic continuum in neuronopathic Gaucher disease: an intermediate phenotype between type 2 and type 3 /O. Goker-Alpan, R. Schiffmann, J. K. Park [et al.] // J Pediatr. 3/4 2003. 3/4 № 143(2). 3/4 P. 273-276.
    8. Grabowski G. A. Phenotype, diagnosis, and treatment of Gaucher's disease / G. A. Grabowski // Lancet. - 2008. - № 372(9645). - P. 1263-1271.
    9. Grace M. E. Type 1 Gaucher disease: null and hypomorphic novel chitotriosidase mutations-implications for diagnosis and therapeutic monitoring / M. E. Grace, M. Balwani, I. Nazarenko, A. Prakash-Cheng, R. J. Desnick // Hum. Mutat. - 2007. - № 28. - P. 866-873.
    10. Hruska K. S. Gaucher disease: mutation and polymorphism spectrum in the glucocerebrosidase gene (GBA) / K. S. Hruska,M.E. LaMarca, C. R. Scott, E. Sidransky // Hum Mutat. - 2008. - № 29(5). - P. 567- 583.
    11. Hughes D. Current Opinion in Hematology / D. Hughes [et al.] // Brit. J. Haemat. - 2013. - № 281.V20. - P. 41-47.
    12. Jmoudiak M. Gaucher disease: pathological mechanisms and modern management / M. Jmoudiak, A. H. Futerman // Brit. J. Hae- mat.- 2009. - № 129. - P. 178-188.
    13. Meikle P. J. Prevalence of lysosomal storagedisorders / P. J. Meikle, J. J. Hopwood, A. E. Clague, W. F. Carey // Jama - 1999. -№ 281(3). - P. 249-254.
    14. Mistry P. K. A reappraisal of Gaucher disease-diagnosis and disease management algorithms / P. K. Mistry, M. D. Cappellini,E. Lukina, H. Ozsan, S. Mach Pascual, H. Rosenbaum, M. Helena Solano, Z. Spigelman, J. Villarrubia, N. P. Watman, G. Massen- keil // Am J Hematol. - 2011. - № 86(1). - P. 110-115.
    15. Slatkin M. A population-genetic test of founder effects and implications for Ashkenazi Jewish diseases / M. Slatkin // Am. J. Hum.Genet. - 2008. - № 75. - P. 282-293.
    16. Vellodi A. European Working Group on Gaucher Disease. Management of neuronopathic Gaucher disease: revised recommenda- tions / A. Vellodi, A. Tylki-Szymanska, E. H. Davies, E. Kolodny, B. Bembi, T. Collin-Histed, E. Mengel, A. Erikson, R. Schiffmann J // Inherit Metab Dis. - 2009. 3/4 № 32(5). - P. 660-664.
    17. Wang R. Y. Lysosomal storage diseases: diagnostic confirmation and management of presymptomatic individuals / R. Y. Wang,O. A. Bodamer, M. S. Watson, W. R. Wilcox // Genet. Med. - 2011. - № 13. - P. 457-484.
    18. Weinreb N. J. Life expectancy in Gaucher disease type 1 / N. J. Weinreb, P. Deegan, K. A. Kacena, G. M. Pastores, P. Mistry, P. Velentgas [et al.] // Am J Hematol. 3/4 2008. 3/4 № 83(12). 3/4 P. 896-900.

    Публикация статьи:

    «Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 4 Том 2 (125), 2015 год, 206-210 страницы, код УДК 616.411-006.32-053.2] - 07-08