КРИТЕРІЇ ДИФЕРЕНЦІАЦІЇ ПЕРВИННИХ ТА ВТОРИННИХ ЗМІН КОНЦЕНТРАЦІЇ АМІНОКИСЛОТ ТА АЦИЛКАРНІТИНІВ, ВИЯВЛЕНИХ У ХОДІ СЕЛЕКТИВНОГО СКРИНІНГУ СПАДКОВИХ ПОРУШЕНЬ МЕТАБОЛІЗМУ У ДІТЕЙ З УРАЖЕННЯМ ПЕЧІНКИ
Про автора:
Барвінська О. Ю., Ольхович Н. В., Горовенко Н. Г.
Рубрика:
МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА
Тип статті:
Наукова стаття
Анотація:
В результаті селективного скринінгу спадкових хвороб обміну амінокислот та ацилкарнітинів за 7 років було виявлено 480 пацієнтів з ураженнями печінки різної симптоматики. Серед, яких було виявлено 6 пацієнтів з галактоземією, 5 з тирозинемією, 1 з цитрулінемією тип I, 1 з муковісцидозом, 5 з метилмалоновою ацидемією та ще 9 – з ізольованим дефіцитом ДЛ-3-ГАД. В результаті проведеного дослідження було виявлено профілі амінокислот та ацилкарнітинів специфічні для пацієнтів з УП, а саме С2, С18:2, С18:1, С16, С0 та С3, а також С16, С16:1 та С14. Для оптимізації інтерпретації результатів селективного скринінгу пацієнтів з УП неясного генезу, було запропоновано використовувати концентрацію тирозину >312 мкмоль/л, як верхню межу для діагностики тирозинемії тип I, що підвищує специфічність методу діагносткии з 87,1% до 98,3%, концентрацію тирозину від 149 до 312 мкмоль/л при інших патологіях печінки, концентрацію С3 >6,43 мкмоль/л для діагностики метилмалонової ацидемії, що підвищує специфічність діагностики ММА з 90,4% до 94,9%, а також використання співвідношення (С16ОН+ С18OH+ C18:1OH)/(C0+С2)>0,025 підвищує специфічність методу діагностики ізольованого дефіциту ДЛ-3-ГАД з 78,3% до 100,0%. Такі заходи допоможуть пришвидшити час проведення діагностичного процесу та постановки остаточного діагнозу, що є особливо необхідним для пацієнтів з ураженням печінки.
Ключові слова:
ураження печінки у дітей, спадкові порушення обміну амінокислот та ацилкарнітинів
Список цитованої літератури:
- Pietrangelo A. Inherited metabolic disease of the liver. Current Opinion in Gastroenterology. 2009;25:209-14.
- Alam S, Bihari B. Metabolic Liver diseases presenting as acute liver failure in children. Indian Pediatr. 2016;53:695-701.
- Devictor D, Tissieres P, Durand P, Chevret L, Debray D. Acute liver failure in neonates, infants and children. Expert Rev Gastroenterol Hepatol. 2011;5(6):717-29.
- Clayton PT. Inborn errors presenting with liver dysfunction. Semin Neonatol. 2002;7:49-63.
- Tessari P, Kiwanuka E, Vettore M, Barazzoni R, Zanetti M, Cecchet D, et al. Phenylalanine and tyrosine kinetics in compensated liver cirrhosis: effects of meal іngestion. Am J Physiol Gastrointest Liver Physiol. 2008;295:598-604.
- Hansen K, Horslen S, Metabolic liver disease in children. Liver Transplantation. 2008;14:713-33.
- Therrell BL, Padilla CD, Loeber JG, Kneisser I, Saadallah A, Borrajo GJ, et al. Current status of newborn screening worldwide: 2015. Semin Perinatol. 2015;39(3):171-87.
- Yoon H. Screening newborns for metabolic disorders based on targeted metabolomics using tandem mass spectrometry. Ann Pediatr Endocrinol Metab. 2015;20(3):119-24.
- Baydakova GV, Zakharova EY. Long-chain 3-hydroxyacyl-CoA dehydrogenase deficiency – the most frequent fatty acid oxidation disorder in selective screening in Russia. J. Inherit Metab. Dis. 2010;33(1):63.
- Barvinska O, Olkhovych N, Gorovenko N. High prevalence of c.1528G>C rearrangement in patients with long chain 3-hydroxyacyl-coA dehydrogenase deficiency from Ukraine. Cytology and Genetics. 2018;52(3):198-203.
- Yang J, Zhao X, Liu X, Wang C, Gao P, Wang J, et al. High performance liquid chromatography-mass spectrometry for metabolomics: potential biomarkers for acute deterioration of liver function in chronic hepatitis B. Journal of Proteome Research. 2006;5:554-61.
- Finkelstein JD. Methionine metabolism in liver diseases. Am J Clin Nutr. 2003;77:1094-5.
Публікація статті:
«Вістник проблем біології і медицини» Випуск 3 (145), 2018 рік , 211-217 сторінки, код УДК 575.07:616-053.2-008.9:612.015.348]-056.7-076