КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК ВТОРИННОЇ КАЛЬЦИФІКАЦІЇ БАЗАЛЬНИХ ГАНГЛІЇВ (СИНДРОМ ФАРА)

Силенко Г. Я., Дельва М. Ю., Пінчук В. А., Кривчун А. М., Пурденко Т. Й.

КЛІНІЧНА ТА ЕКСПЕРИМЕНТАЛЬНА МЕДИЦИНА

Наукова стаття

У статті наведений приклад власного клінічного спостереження випадку вторинної кальцифікації базальний гангліїв (синдром Фара) – захворювання, яке пов’язане з відкладенням солей кальцію і заліза в стінках дрібних артерій і артеріол, а також в речовині головного мозку. Обговорюються клінічні та діагностичні критерії даної патології. Захворювання має аутосомно-домінантний тип успадкування, відноситься до числа рідкісних, його поширеність менше 1/1.000.000. У літературних джерелах є опис близько 200 випадків захворювання. Етіологія цього синдрому не дозволяє ідентифікувати конкретний агент, але були відзначені асоціації з низкою станів; найбільш поширеними з них є ендокринні порушення, мітохондріальні міопатії, дерматологічні аномалії і інфекційні захворювання. Головним патогенетичним механізмом є порушення кальцій-фосфорного метаболізму; основною причиною вважається первинний (аутоімунний) або післяопераційний ендокринний аденоматоз щитовидної або паращитовидної залоз. Виділяють первинну і вторинну форми кальцифікації базальних гангліїв. Передбачається, що первинна (ідіопатична) КБГ, або хвороба Фара, генетично детермінована і асоційована з ураженням 14 q хромосоми. Причини вторинної КБГ численні. Серед них на перше місце ставиться патологія щитовидної залози. Діагноз грунтується на клінічній картині і даних, які отримують при проведенні комп’ютерної томографії та магнітно-ядерного резонансу головного мозку. Відмічена перевага КТ головного мозку, яка вважається більш чутливою, ніж магнітно-резонансна томографія для виявлення кальцинованих відкладень у базальних гангліях. Комп’ютерна томографія, виявляє кальцифікати в різних регіонах головного мозку. В даний час відсутні ефективні методи лікування хвороби Фара, тому при цьому захворюванні застосовуються симптоматичні засоби. Стратегії лікування в основному зосереджені на симптоматичному полегшенні і суворо пов’язані з клінічними особливостями. Представлені дані і результати дослідження можуть бути цікавими невропатологам, нейрохірургам, рентгенологам та лікарям інших спеціальностей.

хвороба Фара, кальцифікація базальних гангліїв, гіпопаратиреоз.

1. Tishchenko VN, Tishchenko GV. Bolezn’ Fara pri patologoanatomicheskom issledovanii (sluchay iz praktiki). Problemy zdorov’ya i ekologii. 2013;2:146-150. [in Russian].
2. Yevtushenko SK, Yevtushenko IA. Patogenez i klinicheskiye proyavleniya yuvenil’noy i senil’noy form bolezni Fara (nauchnyy obzor). Mízhnarodniy nevrologíchniy zhurnal. 2016;1(79):159-162. [in Russian].
3. Geschwind DH, Loginov M, Stern JM. Identification of a locus on chromosome 14q for idiopathic basal ganglia calcification. Am. J. Hum. Genet. 1999;65(3):764-72.
4. Saleem S, Aslam HM, Anwar M, Anwar S, Saleem M, Saleem A, et al. Fahr’s syndrome: literature review of current evidence. Orphanet J Rare Dis. 2013 Oct 8;8:156.
5. Pronicka E, Kulczycki J, Rowinska E, Kuran W. Abolished phosphaturic response to parathormone in adult patients with Fahr disease and its restoration after propranolol ad-ministration. J. Neurol. 1988 Jan;235(3):185-7.
6. Velichko MA, Vasil’yev VV, Filippov YUL. Sindrom Fara pri gipertonicheskoy bolezni. Klinicheskaya meditsina. 1993;2:55-8. [in Russian]
7. Peters MEM, de Brouwer EJM, Bartstra JW, Mali WThM, Koek HL, Rozemuller AJM, et al. Mechanisms of calcification in Fahr disease and exposure of potential therapeutic targets. Neurol Clin Pract. 2020 Oct;10(5):449-457.
8. Ponomarov VV, Naumenko DV. Bolezn’ Fara: klinicheskaya kartina i podkhody k lecheniyu. Zhurnal nevrologii i psikhiatrii. 2004;3:42-45. [in Russian].
9. Matveyeva TV, Ovsyanikova KS. Pervichnaya (Bolezn’ fara) i vtorichnaya kal’tsifikatsiya bazal’nykh gangliyev (klinicheskoye nablyudeniye). Nevrologicheskiy vestnik. 2016;XLVIII(2):57-62. [in Russian].
10. Ivanchenko YEN, Shedenko MI, Spizharskiy YEV, Dolganovskaya NF, Kondrat’yeva AA. Klinicheskiy sluchay bolezni Fara. Omskiy psikhiatricheskiy zhurnal. 2016;3(9):11-15. [in Russian].
11. Abubakar SA, Saidu S. Idiopathic bilateral strio-pallido-dentate calcinosis (Fahr’s disease): a case report and review of the literature. Ann Afr Med. 2012 Oct-Dec;11(4):234-7.
12. Mufaddel AA, Al-Hassani GA. Familial idiopathic basal ganglia calcification (Fahr`s disease). Neurosciences (Riyadh). 2014 Jul;19(3):171- 7.
13. Zagorovskaya TB, Illarioshkin SN, Bryukhov VV, Timerbayeva SL. Bolezn’ Parkinsona i idiopaticheskaya striatopallidodentatnaya kal’tsifikatsiya. Nervnyye bolezni. 2014;(1):32-36. [in Russian].
14. Pinchuk VA, Krivchun AM, Subbota LYU, Silenko GYA, Pinchuk VN. Veroyatniy progressiruyushchiy supranuklearnyy paralich (sindrom Stila-Richardsona-Ol’shevskogo): klinicheskoye nablyudeniye. Georgian medical news. 2018;6(279):87-91. [in Russian].
15. Malyshenko YUA, Soroko IV, Kober DV, Bogachev RS, Mityukov AYe. Sindrom Fara. Klinicheskiy sluchay. Fundamental’naya i klinicheskaya meditsina. 2019;4(3):128-132. [in Russian].
16. Donzuso G, Mostile G, Nicoletti A, Zappia M. Basal ganglia calcifications (Fahr’s syndrome): related conditions and clinical features. Neurol Sci. 2019 Nov;40(11):2251-2263.

«Вістник проблем біології і медицини» Випуск 3 (161), 2021 рік , 137-142 сторінки, код УДК 616.834.1-003.84-07-022.214

10.29254/2077-4214-2021-3-161-137-142