ТУБЕРОЗНИЙ СКЛЕРОЗ, КРИТЕРІЇ ДІАГНОСТИКИ: КЛІНІЧНИЙ ВИПАДОК
Про автора:
Кривчун А. М.
Рубрика:
КЛІНІЧНА ТА ЕКСПЕРИМЕНТАЛЬНА МЕДИЦИНА
Тип статті:
Наукова стаття
Анотація:
Туберозний склероз – генетичне захворювання з множинним поліорганним розвитком гамартом (доброякісних пухлин), які поступово прогресують, збільшуються в розмірах і порушують функцію органів, що призводить до зниження якості, тривалості життя і інвалідності пацієнтів. Труднощі діагностики пов’язані з вираженим клінічним поліморфізмом і вікзалежним дебютом симптомів. Наведено власне клінічне спостереження хворої на туберозний склероз з переважним ураженням центральної нервової системи, шкіри та нирок. Інформованість лікарів про первинні і вторинні критерії діагностики, застосування додаткових інструментальних методів і медико-генетичне консультування сприяють ранній діагностиці захворювання. Саме мультидисциплінарний підхід, рання діагностика, лікування, реабілітація і соціальна адаптація є основними напрямками ведення хворих на туберозний склероз.
Ключові слова:
туберозний склероз, гамартоми, критерії діагностики
Список цитованої літератури:
- Dorofeyeva MYu, Belousova YeD, Pivovarova AM. Rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu tuberoznogo skleroza. Zhurnal nevrologi i psikhiatrii. 2014;3:58-74. [in Russian].
- Schneider NA. Tuberoznyy skleroz: definitsiya, osobennosti klinicheskogo techeniya. 2010;2(32):54-60. [in Russian].
- Bordyugova EV, Konopko NN, Khapchenkova DS. Tuberoznyy skleroz: obzor literatury i sobstvennoye klinicheskoye nablyudeniye. Zdorov’ye rebenka. 2013;2(45):138. [in Russian].
- Bosi G, Lintermans JP, Pellegrino РА. The natural history of cardiac rhabdomyoma with and without tuberous sclerosis. Acta Paediatr. 1996;85:928-31.
- Katysheva OV, Ignatova MS, Kharina EA, Temin PA. Pochechnyye sindromy pri tuberoznom skleroze. Prakticheskaya nefrologiya. 2011;3:20-6. [in Russian].
- Bodulev OYu, Sanik OV. Anesteziolohichne zabezpechennya u khvorykh na epilepsiyu. Mizhnarodnyy nevrolohichnyy zhurnal. 2016;4(82):7480. [in Ukrainian].
- Lepesova MM, Fedyanina YuA, Akhmetova DE. Yedinichnyy primer tuberoznogo skleroza i diagnosticheskiye kriterii. Vestnik AGIUV. 2016;1:536. [in Russian].
- Curatolo P. Diagnostic Criteria. In: Tuberous Sclerosis complex: From Basic Science to Clinical Phenotypes. MacKeithPress, 2015:11-25.
- Roach ES, DiMario FJ, Kandt RS, Northrup H. Tuberous Sclerosis Consensus Conference: Recommendations for Diagnostic Evaluation. Journal of Child Neurology.1999;14:401-7.
- Dorofeeva MYu. Tuberoznyy skleroz u detey. Rossiyski vestnik perinatologii i pediatrii. 2001;4:33-41. [in Russian].
- Destuynder R, Menget A, Fromentin C. Bourneville tuberous sclerosis manifested by prenatal finding of intracardiac tumors. Pediatrie (Bucur). 1992;47(4):279-84.
Публікація статті:
«Вістник проблем біології і медицини» Випуск 4 Том 1 (146), 2018 рік , 85-89 сторінки, код УДК 616.831-004.4-071