СЕЛЕКТИВНИЙ БІОХІМІЧНИЙ СКРИНІНГ ЛІЗОСОМНИХ ХВОРОБ НАКОПИЧЕННЯ МЕТОДОМ ТОНКОШАРОВОЇ ХРОМАТОГРАФІЇ ОЛІГОСАХАРИДІВ

Мицик Н. Й., Ольхович Н. В., Горовенко Н. Г.

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА

Наукова стаття

Лізосомні хвороби накопичення (ЛХН) – це великий клас спадкових хвороб обміну речовин, який включає близько 60 нозологічних форм. Мета. Аналіз екскреції олігосахаридів сечі методом тонкошарової хроматографії (ТШХ) у пацієнтів з лізосомними хворобами накопичення для встановлення критеріїв використання даного методу в ході селективного біохімічного скринінгу хворих на ЛХН. Матеріалом для дослідження була добова сеча пацієнтів (1867 осіб) з різних регіонів України з підозрою на наявність спадкових хвороб обміну речовин за період з 2004 по 2014 роки. Для дослідження використовували метод ТШХ олігосахаридів сечі. Олігосахаридурія, обумовлена різними формами ЛХН, характеризується наявністю специфічних фракцій олігосахаридів в сечі, які не зустрічаються у здорових осіб відповідної вікової категорії. У пацієнтів з сіалідозом спостерігалась наявність специфічних фракцій олігосахаридів в регіоні Rlac 0,20 та 0,75 за відсутності будь-яких інших фракцій. При α-манозидозі спостерігалась екскреція цілого ряду різних за рухливістю олігосахаридів із значенням Rlac від 0,043 до 0,7, що нехарактерно для здорових осіб старшої вікової групи. У пацієнтів з GM1-гангліозидозом, галактосіалідозом та МПС І, ІІ та IV B типу на ТШХ пластині візуалізувались характерні добре пофарбовані групи патологічних фракцій олігосахаридів із значенням Rlac<0,15, що відповідають гепта- та октасахаридам, відсутнім у здорових осіб всіх вікових груп. Метод ТШХ олігосахаридів сечі дає можливість значно звузити групу пошуку пацієнтів з підозрою на наявність ЛХН і тому може бути рекомендований для використання в ході селективного біохімічного скринінгу хворих на ЛХН, що супроводжуються олігосахаридурією.

олігосахариди, ТШХ, олігосахаридурія, лізосомні хвороби

• 1. Гейсс Ф. Основы тонкослойной хроматографии / Ф. Гейсс. – Москва, 1999. – Том 1. – С. 176-188.
• 2. Мицик Н. Й. Диференціація норми та патології в ході селективного біохімічного скринінгу лізосомних хвороб накопичення, що супроводжуються підвищеною екскрецією олігосахаридів / Н. Й. Мицик, Н. В. Ольхович, Н. Г. Горовенко // Ukr. Biochem. J. – 2015. – Vol. 87. – № 3. – С. 26-34.
• 3. Рыбакова К. Д. Биохимические методы диагностики наследственных болезней / К. Д. Рыбакова, Н. А. Кузьмичева. – Москва, 1984. – с. 32-35.
• 4. Atul Mehta. Lysosomal storage disorders: а practical guide / Atul Mehta, Bryan Winchester. – Wiley-Blackwell, 2012. – P. 6-46.
• 5. Nenad Blau. Laboratory Guide to the Methods in Biochemical Genetics / Nenad Blau, Marinus Duran, K. Michael Gibson. – Springer, 2008. – Р. 325-331.
• 6. Palo J. Studies on serum and urinary glycopeptides and glycosaminoglycans in aspartylglucosaminuria / J. Palo, H. Savolainen // Clin Chim Acta. – 1972. – Vol. 36. – Р. 431-437.
• 7. Sewell A. C. Urinari Oligosaccharides / A. C. Sewell // Techniques in Diagnostic Human Biochemical Genetics: A Laboratory Manual. – Wiley-Liss, 1991. – P. 219-231.

«Вістник проблем біології і медицини» Випуск 1 Том 1 (126), 2016 рік , 222-227 сторінки, код УДК 616-056.7-07