ОСОБЛИВОСТІ КЛІНІКО-ГЕМАТОЛОГІЧНИХ ПОКАЗНИКІВ У ХВОРИХ НА МІЄЛОПРОЛІФЕРАТИВНІ НЕОПЛАЗІЇ ІЗCALR-ПОЗИТИВНИМ МУТАЦІЙНИМ СТАТУСОМ
Про автора:
Полубень Л. О., Неумержицька Л. В., Вербиленко Р. М., Шумейко О. O., Клименко С. В.
Рубрика:
МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА
Тип статті:
Наукова стаття
Анотація:
Визначена частота мутацій 1-го та 2-го типів гена CALRу 144 хворих на ЕТ та ПМФ. Мутації гена CALRбули виявлені у 26 (18,1%) випадків, із них у 12 (28,6%) хворих на радіаційно-асоційовані МПН. Показа-но, що мутації гена CALRвиявляються частіше серед хворих на радіаційно-асоційовані МПН (р = 0,05). Хворі на ЕТ та ПМФ характеризуються підвищеною кількістю тромбоцитів (р = 0,0004). Кількість еритроцитів (р = 0,04) та рівень гемоглобіну (р = 0,05) є нижчими серед CALR-позитивних хворих, ніж у хворих із JAK2V617F-позитивним мутаційним статусом.
Ключові слова:
мієлопроліферативна неоплазія, мутація, CALR, JAKV617F
Список цитованої літератури:
- Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ, East C, Fourouclas N, Swanton S, et al. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2in human myeloproliferative disorders. Lancet. 2005 Mar;19-25;365(9464):1054-61.
- Imai M, Araki M, Komatsu N. Somatic mutations of calreticulin in myeloproliferative neoplasms. Int J Hematol. 2017 Jun;105(6):743-7.
- James C, Ugo V, Le Couedic JP, Staerk J, Delhommeau F, Lacout C, et al. A unique clonal JAK2mutation leading to constitutive signaling causes polycytheamia vera. Nature. 2005 Apr 28;434(7037):1144-8.
- Klampfl T, Gisslinger H, Harutyunyan AS, Nivarthi H, Rumi E, Milosevic J, et al. Somatic mutations of calreticulin in myeloproliferative neoplasms. N Engl J Med. 2013 Dec;269(25):2379-90.
- Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, Teo SS, Tiedt R, Passweg JR, et al. A-gain-of-function mutation of JAK2in myeloproliferative disoders. N Engl J Med. 2005 Apr 28;352(17):1779-90.
- Levine RL, Wadleigh M, Cools J, Ebert BL, Wernig G, Huntly BJ, et al. Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycethemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis. Cancer Cell. 2005 Apr;7(4):387-97.
- Mead AJ, Mullally A. Myeloproliferative neoplasm steam cells. Blood. 2017 Mar 23;129(12):1607-16.
- Milosevic Feenstra JD, Nivarthi H, Gisslinger H, Leroy E, Rumi E, Chachoua I, et al. Whole-exome sequencing identifies novel MPLand JAK2mutations in triple-negative myeloproliferative neoplasms. Blood. 2016 Jan 21;127(3):325-32.
- Mishcheniuk OY, Kostukevich OM, Dmytrenko IV, Sholoyko VV, Prokopenko IM, Martina ZV, et al. Molecular characterization og Ph-negative myeloproliferative neoplasms in Ukraine. Exp Oncol. 2013 Sep;35(3):202-6.
- Murati A, Brecqueville M, Devillier R, Mozziconacci MJ, Gelsi-Boyer V, Birnbaum D. Myeloid malignancies: mutations, models and management. BMC Cancer. 2012 Jul 23;12:304.
- 11. Pietra D, Rumi E, Ferretti VV, Di Buduo CA, Milanesi C, Cavalloni C, et al. Differential clinical effects of different mutation subtypes in CALRmutant myeloproliferative neoplasms. Leukemia. 2016 Feb;30(2):431-8.
- Pikman Y, Lee BH, Mercher T, McDowell E, Ebert BL, Gozo M, et al. MPLW515Lis a novel somatic activating mutation in myelofibrosis with myeloid metaplasia. PLoS Med. 2006 Jul;3(7):1140-51.
- Tefferi A, Thiele J, Vardiman JW. The 2008 World Health Organization Classification System for Myeloproliferative Neoplasms. Cancer. 2009 Sep 1;115(17):3842-7.
Публікація статті:
«Вістник проблем біології і медицини» Випуск 1 Том 1 (142), 2018 рік , 227-230 сторінки, код УДК 591.156:575.113:616-005.6:616.155.191