• Головна
  • Корисні посилання
  • Про журнал
  • Авторам
  • Редакційна колегія

    •
    Вістник проблем біології і медицини / Випуск 1 Том 1 (148), 2019 / НОВІ ПЕРСПЕКТИВИ ФАРМАКОГЕНЕТИКИ МУКОВІСЦИДОЗУ ПРИ КОМБІНОВАНІЙ ТЕРАПІЇ (VX-659TЕЗАКАФТОР-ІВАКАФТОРОМ)

    Яковлева О. О., Гойна-Кардасевіч О. Ю., Жамба А. О., Дорошкевич І. О., Лушніков Д. С.

    НОВІ ПЕРСПЕКТИВИ ФАРМАКОГЕНЕТИКИ МУКОВІСЦИДОЗУ ПРИ КОМБІНОВАНІЙ ТЕРАПІЇ (VX-659TЕЗАКАФТОР-ІВАКАФТОРОМ)

    Про автора:

    Яковлева О. О., Гойна-Кардасевіч О. Ю., Жамба А. О., Дорошкевич І. О., Лушніков Д. С.

    Рубрика:

    ОГЛЯДИ ЛІТЕРАТУРИ

    Тип статті:

    Наукова стаття

    Анотація:

    Статтю присвячено проблемі генетичних дефектів при муковісцидозі і найбільш успішним останнім результатам дослідження лікування муковісцидозу, на основі фармакогенетики, що завершені восени 2018 групою авторів (VX16-659-101 Study Group). З урахуванням різних генетичних дефектів, найбільш оптимальною слід визнати комбіновану терапію кількома препаратами, з метою максимально можливого впливу на гени дефектного білка CFTR. Доведено, що адитивність VX-659 до тезакафтору і івакафтору in vitro збільшує біосинтез білка Phe508del CFTR в клітині і перенесення на її поверхню. Клінічні випробування підтверджують концепцію: вплив на відновлення функції білку CFTR Phe508del за допомогою схеми потрійної комбінації, приблизно у 9 з 10 пацієнтів, що містять одну або дві алелі Phe508del.

    Ключові слова:

    муковісцидоз, фармакогенетика, комбінована терапія

    Список цитованої літератури:

    1. Cutting GR. Cystic fibrosis genetics: from molecular understanding to clinical application. Nat Rev Genet. 2015;16:45-56.
    2. Elborn JS. Cystic fibrosis. Lancet. 2016;388:2519-31.
    3. Sosnay PR, Siklosi KR, Van Goor F, Kaniecki K, Yu H, Sharma N, et al. Defining the disease liability of variants in the cystic fibrosis transmembrane conductance regulator gene. Nat Genet. 2013;45:1160-7.
    4. Gentzsch M, Mall MA. Ion channel modulators in cystic fibrosis. Chest. 2018;154:383-93.
    5. Cystic Fibrosis Foundation Patient Registry. 2016 Annual data report. Bethesda, MD: Cystic Fibrosis Foundation, 2017.
    6. Veit G, Avramescu RG, Chiang AN, Houck SA, Peters KW, Hong JS, et al. From CFTR biology toward combinatorial pharmacotherapy: expanded classification of cystic fibrosis mutations. Molecular Biology of the Cell. 2016;27(1):424-33.
    7. Davies JC, Moskowitz SM, Brown C, Horsley A, Mall MA, McKone EF, et al. VX16-659-101 Study Group. VX-659–Tezacaftor–Ivacaftor in Patients with Cystic Fibrosis and One or Two Phe508del Alleles. N Engl J Med. 2018;379:1599-611.
    8. Pettit RS, Fellner C. CFTR modulators for the treatment of cystic fibrosis. P T. 2014;39:500-11.
    9. Van Goor F, Hadida S, Grootenhuis PD, Burton B, Cao D, Neuberger T, et al. Rescue of CF airway epithelial cell function in vitro by a CFTR potentiator, VX-770. Proc Natl Acad Sci USA. 2009;106:18825-30.
    10. Van Goor F, Hadida S, Grootenhuis PD, Burton B, Cao D, Neuberger T, et al. Rescue of CF airway epithelial cell function in vitro by a CFTR potentiator, VX-770. Proc Natl Acad Sci USA. 2009;106:18825-30.
    11. Luciani A, Villella VR, Esposito S, Gavina M, Russo I, Silano M, et al. Targeting autophagy as a novel strategy for facilitating the therapeutic action of potentiators on ΔF508 cystic fibrosis transmembrane conductance regulator. Autophagy. 2012;8:1657-72.
    12. Yu H, Burton B, Huang CJ, Worley J, Cao D, Johnson JP , et al. Ivacaftor potentiation of multiple CFTR channels with gating mutations. J Cyst Fibros. 2012;11:237-45.
    13. Davies JC, Wainwright CE, Canny GJ, Chilvers MA, Howenstine MS, Munck A, et al. Efficacy and safety of ivacaftor in patients aged 6 to 11 years with cystic fibrosis with a G551D mutation. Am J Respir Crit Care Med. 2013;187:1219-25.
    14. Van Goor F, Yu H, Burton B, Hoffman BJ. Effect of ivacaftor on CFTR forms with missense mutations associated with defects in protein processing or function. J Cyst Fibros. 2014;13:29-36.
    15. Veit G, Avramescu RG, Perdomo D, Phuan PW, Bagdany M, Apaja PM, et al. Some gating potentiators, including VX-770, diminish ΔF508-CFTR functional expression. SciTransl Med. 2014;6:246ra97.
    16. Boyle MP, Bell SC, Konstan MW, McColley SA, Rowe SM, Rietschel E, et al. A CFTR corrector (lumacaftor) and a CFTR potentiator (ivacaftor) for treatment of patients with cystic fibrosis who have a phe508del CFTR mutation: a phase 2 randomised controlled trial. Lancet Respir Med. 2014;2:527-38.
    17. Wainwright CE, Elborn JS, Ramsey BW, Marigowda G, Huang X, Cipolli M, et al. Lumacaftor–ivacaftor in patients with cystic fibrosis homozygous for Phe508del CFTR. N Engl J Med. 2015;373:220-31.
    18. Taylor-Cousar JL, Munck A, McKone EF, Van der Ent CK, Moeller A, Simard C, et al. Tezacaftor–ivacaftor in patients with cystic fibrosis homozygous for Phe508del. N Engl J Med. 2017;377:2013-23.
    19. Rowe SM, Daines C, Ringshausen FC, Kerem E, Wilson J, Tullis E, et al. Tezacaftor–ivacaftor in residual-function heterozygotes with cystic fibrosis. N Engl J Med. 2017;377:2024-35.
    20. Flume P, Lekstrom-Himes J, Fischer Biner R, Simard C, Downey DG, Zhou H, et al. A phase 3, open-label study of tezacaftor/ivacaftor (TEZ/IVA) therapy: interim analysis of pooled safety, and efficacy in patients homozygous for F508del-CFTR. J Cyst Fibros. 2018;17(3):64-5.
    21. Flume P, Owen CA, Fischer Biner R, Lekstrom-Himes J, Simard C, Downey DG, et al. A phase 3, open-label study of tezacaftor/ivacaftor (TEZ/ IVA) therapy: interim analysis of pooled safety, and efficacy in patients heterozygous for F508del-CFTR and a residual function mutation. J Cyst Fibros. 2018;17(3):29.
    22. Grootenhuis P, Van Goor F, Hadida S. Discovery and biological profile of next-generation CFTR correctors. Pediatr Pulmonol. 2016;51(45):263.
    23. Keating D, Marigowda G, Burr L, Daines C, Mall MA, McKone EF, et al. VX-445–tezacaftor–ivacaftor in patients with cystic fibrosis and one or two Phe508del alleles. N Engl J Med. 2018;379:1612-20.
    24. Amaral MD. Novel personalized therapies for cystic fibrosis: treating the basic defect in all patients. J Intern Med. 2015;277:155-66.
    25. Marson FAL, Bertuzzo CS, Ribeiro JD. Personalized drug therapy in cystic fibrosis: from fiction to reality. Curr Drug Targets. 2015;16:1007-17.
    26. Awatade NT, Uliyakina I, Farinha CM, Clarke LA, Mendes K, Sole A, et al. Measurements of functional responses in human primary lung cells as a basis for personalized therapy for cystic fibrosis. EBioMedicine. 2015;2:147-53.
    27. Ren CL, Morgan RL, Oermann C, Resnick HE, Brady C, Campbell A, et al. Cystic Fibrosis Foundation pulmonary guidelines: use of cystic fibrosis transmembrane conductance regulator modulator therapy in patients with cystic fibrosis. Ann Am Thorac Soc. 2018;15:271-80. 

    Публікація статті:

    «Вістник проблем біології і медицини» Випуск 1 Том 1 (148), 2019 рік , 75-80 сторінки, код УДК 615.015.2:[616.24+616.3+616.53/.56]-002.17-008.9

    DOI:

    10.29254/2077-4214-2019-1-1-148-75-80