КЛІНІЧНІ ТА ГЕНЕТИЧНІ ОСОБЛИВОСТІ ПОДРУЖЖЯ З РЕПРОДУКЦІЙНИМИ ВТРАТАМИ В АНАМНЕЗІ, ЩО ЗУМОВЛЕНІ РОЗВИТКОМ ЕМБРІОНІВ/ПЛОДІВ ІЗ АНОМАЛЬНИМ КАРІОТИПОМ

Лозинська М. Р., Прокопчук Н. М., Мікула М. І., Корінець Я. М., Олексюк О. Б.

МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА

Наукова стаття

Мета дослідження. Дослідити статево-вікові, генеалогічні, цитогенетичні характеристики, хронічні захворювання в подружжя з репродукційними втратами, у яких виявлені різні за спектром хромосомні аномалії в абортусів. Об’єкт і методи. Проведено клінічний огляд, аналіз медичної документації 45 подружніх пар із репродукційними втратами, цитогенетичне дослідження 90 зразків крові та аналіз спектру хромосомних аномалій в ембріонів/плодів. Результати. У 11,11% пар були повторні втрати, причому частіше на терміні більше 12 тижнів. У 15,56% осіб діагностували TORCH-інфекції. Патологію статевої сфери діагностували у 13,33% жінок. Робертсонівські транслокації виявили у 4,44% пар. У чоловіків і жінок більш старшого віку репродукційні втрати частіше спричинені розвитком ембріонів/плодів із додатковою копією хромосоми 18, 21, а вік подружніх пар, у яких виявлено ембріони/плоди з моносомією Х хромосоми, був найменшим. Підтверджено, що РВ істотно частіше траплялись на терміні більше 12 тижнів при виявленні в ембріонів/плодів трисомії хромосом 21 і 18. Висновки. Встановлено, що спектр деяких ХА в ембріонів/плодів може залежати від віку подружжя і терміну перерваної вагітності. TORCH-інфекції виявлено у кожної сьомої жінки з репродукційними втратами, а в кожної шостої – патологія статевої сфери.

аномалії хромосом, вік подружжя, ембріони, подружні пари, плоди, репродукційні втрати.

1. Voronkova NM. Optimizatsiya vidnovlennia reproduktyvnoi funktsii zhinok iz zavmerloyu vahitnistyu v anamnezi ta patolohieyu endometriia [avtoreferat]. К.: 2018. 20 s. [in Ukrainian].
2. Medvedeva OB. Mediko-sotsyalnye aspekty reproduktivnoho zdorov’ya sovremennych siemiey. Obshchestvennoie zdorov’ie i zdravochranienie. 2010;1:87-9. [in Russian].
3. Tetruashvili N. Analiz prichin privychnych rannich potier bieriemiennosti. Vrach. 2008;8:54-7. [in Russian].
4. Melnik EG. Faktory riska i etiologia nerazvivayushchejsia bieriemiennosti. Sib. Med. Zhur. 2010;4:36-8. [in Russian].
5. Kacprzak M, Chrzanowska M, Skoczylas B, Moczulska H, Borowiec M, Sieroszewski P. Genetic causes of recurrent miscarriages. Ginekol Pol. 2016;87(10):722-6. DOI: 10.5603/GP.2016.0075
6. Kochhar PK, Ghosh P. Reproductive outcome of couples with recurrent miscarriage and balanced chromosomal abnormalities. J Obstet Gynaecol Res. 2013;39(1):113-20. DOI: 10.1111/j.1447-0756.2012.01905
7. Azim M, Khan AH, Khili ZL, Pal JA, Khurshid M. Chromosomal abnormalities as a cause of recurrent abortions: a hospital experience. J. Pak Med. Assoc. 2003;53(3):117-9.
8. Sheth FJ, Liehr T, Kumari P, Akinde R, Sheth H, Sheth J. Chromosomal abnormalities in couples with repeated fetal loss: An Indian retrospective study. Indian J Hum Genet. 2013;19(4):415-22.
9. Trovó de Marqui A. Chromosomal abnormalities in recurrent miscarriages by conventional karyotyping analysis. Rev. Bras. Saude Mater. Infant. 2018;18(2). Available from: https://doi.org/10.1590/1806-93042018000200002
10. Tavolkina LV, Baronova EV, Sopko NI. Naibolieje chastyje chromosomnyie anomalii v kariotipie patsyentov s reproduktivnymi problemami. Cytol Genet. 2007:48-55. [in Russian].
11. El-Dahtory FA. Chromosomal abnormalities as a cause of recurrent abortions in Egypt. Indian J Hum Genet. 2011;17(2):82-4. DOI: 10.4103/0971-6866.86186
12. Elghezal H, Hidar S, Mougou S, Khairi H, Saâd A. Prevalence of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage. Fertil Steril. 2007;88(3):721-3.
13. Blyth E. Guidelines for infertility counselling in different countries: Is there an emerging trend? Hum Reproduct. 2012;27:2046-57. Available from: https://doi.org/10.1093/humrep/des112
14. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN-2016). Reprint of Cytogenetic and Genome Research. 2016;149(1-2).
15. Kumar M, Thatai A, Chapadgaonkar SS. Homozygosity and heterozygosity of the pericentric inversion of chromosome 9 and its clinical impact. J Clin Diagn Res. 2012;6:816-20.
16. Soler A, Morales C, Mademont-Soler I, Margarit E, Borrell A, Borobio V, et al. Overview of chromosome abnormalities in First trimester miscarriages: a series of 1,011 consecutive chorionic villi sample karyotypes. Cytogenetic and Genome Research. 2017;152:81-9. Available from: https://doi.org/10.1159/000477707

«Вістник проблем біології і медицини» Випуск 3 (157), 2020 рік , 170-173 сторінки, код УДК 616-0.56.714-071.1+618.32/.33-007+618.39-021.3]:576.312.37

10.29254/2077-4214-2020-3-157-170-173