ЧОЛОВІЧЕ НЕПЛІДДЯ ЯК РЕЗУЛЬТАТ ГЕНЕТИЧНИХ ПОРУШЕНЬ

Николайчук Р. П.

ОГЛЯДИ ЛІТЕРАТУРИ

Наукова стаття

Робота присвячена аналізу доступних авторам досліджень генетичних порушень, що ведуть до чоловічого непліддя. Вказується, що за міжнародними даними фактор чоловічого непліддя сягає близько половини пар, що звертаються за допомогою в центри допоміжних репродуктивних технологій. Третину випадків чоловічого непліддя складає ідиопатичне непліддя. Відомо, що в більшості випадків даного безпліддя причиною можуть бути генетичні порушення, адже людський сперматогенез контролюється більш ніж тисячею генів. На даний момент тільки декілька з них визначаються при рутинному обстеженні пацієнтів. Розглянуто питання розподілу на групи основних причин безпліддя та вказано основні патології, що відносяться до кожної із них. Вказується на той факт, що найбільш поширеними патологіями є аномалії статевих хромосом, а саме, синдром Клайнфельтера та мікроделеції У хромосоми. Другою найпоширенішою генетичною патологією прийнято вважати аутосомні аномалії (Робертсоновські та реципрокні транслокації, парацентричні інверсії). На підставі проведеного аналізу можна сказати, що генетичні механізми займають досить високий відсоток серед чоловіків і є необхідність більш детального їх дослідження та приділення уваги андрологами та генетиками, а особливо, у випадках ідиопатичного чоловічого непліддя.

чоловіче непліддя, генетичні порушення, хромосомні аномалії, причини безпліддя

1. Practice Committee of the American Society for Reproductive Medicine. Definitions of infertility and recurrent pregnancy loss: a committee opinion. Fertility and sterility. 2013;99(1):63. Available from: https://doi.org/10.1016/j.fertnstert.2012.09.023
2. Mascarenhas MN, Flaxman SR, Boerma T, Vanderpoel S, Stevens GA. National, Regional, and Global Trends in Infertility Prevalence Since 1990: a Systematic Analysis of 277 Health Surveys. Low N, ed. PLoS Medicine. 2012;9(12):e1001356. DOI: 10.1371/journal.pmed.1001356
3. Agarwal A, Mulgund A, Hamada A, Chyatte MR. A unique view on male infertility around the globe. Reproductive Biology and Endocrinology: RB&E. 2015;13:37. DOI: 10.1186/s12958-015-0032-1
4. Ylenia Duca, Aldo E. Calogero, Rossella Cannarella, Rosita A. Condorelli & Sandro La Vignera. 2018. Current and emerging medical therapeutic agents for idiopathic male infertility, Expert Opinion on Pharmacotherapy. DOI: 10.1080/14656566.2018.1543405
5. Punab M, Poolamets O, Paju P. Causes of male infertility: a 9-year prospective monocentre study on 1737 patients with reduced total sperm counts. Hum Reprod. 2016;32(1):18-31.
6. Plaseska-Karanfilska D, Noveski P, Plaseski T, Maleva I, Madjunkova S, Moneva Z. Genetic Causes of Male Infertility. Balkan Journal of Medical Genetics: BJMG. 2012;15(Suppl):31-34. DOI: 10.2478/v10034-012-0015-x
7. Ryan Flannigan, Peter N. Schlegel. Genetic diagnostics of male infertility in clinical practice. Best Practice & Research Clinical Obstetrics & Gynaecology. 2017;44:26-37. Available from: https://doi.org/10.1016/j.bpobgyn.2017.05.002
8. Matzuk MM, Lamb DJ. The biology of infertility: research advances and clinical challenges. Nature medicine. 2008;14(11):1197-213. DOI: 10.1038/nm.f.1895
9. Jungwirth A, Giwercman A, Tournaye H, Diemer T, Kopa Z, Dohle G. European Association of Urology guidelines on male infertility: the 2012 update. Eur Urol. 2012;62:324-32.
10. Sheikhha MH, Zaimy MA, Soleimanian S. Multiplex PCR Screening of Y-chromosome microdeletions in azoospermic ICSI candidate men. Iranian Journal of Reproductive Medicine. 2013;11(4):335-8.
11. Denysenko SV, Daryy AS, Kononenko MY, Zerova-Lyubymova TÉ. Henetyka reproduktsyy. Kyev: Ferzʹ; 2008. 652 s. [in Russian].
12. Johnson MD. Genetic risks of intracytoplasmic sperm injection in the treatment of male infertility: recommendations for genetic counseling and screening. Fertil Steril. 1998;70(3):397-411.
13. Clementini E, Palka C, Iezzi I, Stuppia L, Guanciali-Franchi P, Tiboni GM. Prevalence of chromosomal abnormalities in 2078 infertile couples referred for assisted reproductive techniques. Human Reproduction. 2005 Febr;20(2):437-42.
14. Hawksworth DJ, Szafran AA, Jordan PW, Dobs AS, Herati AS. Infertility in Patients With Klinefelter Syndrome: Optimal Timing for Sperm and Testicular Tissue Cryopreservation. Reviews in Urology. 2018;20(2):56-62. DOI: 10.3909/riu0790
15. Wosnitzer MS, Paduch DA. Endocrinological issues and hormonal manipulation in children and men with Klinefelter syndrome. Am J Med Genet Part C Semin Med Genet. 2013;163(1):16-26.
16. Flannigan R, Premal P, Paduch D. Klinefelter Syndrome. The Effects of Early Androgen Therapy on Competence and Behavioral Phenotype. Sexual Medicine Reviews. 2018;6(3):595-606.
17. Johnson M, Raheem A, De Luca F, Hallerstrom M, Zainal Y, Poselay S, et al. An analysis of the frequency of Y-chromosome microdeletions and the determination of a threshold sperm concentration for genetic testing in infertile men. BJU Int. 2018. DOI: 10.1111/bju.14521
18. Olszewska M, Fraczek M, Huleyuk N, Czernikiewicz A, Wiland E, Kurpisz M. Chromatin structure analysis of spermatozoa from reciprocal chromosome translocation (RCT) carriers with known meiotic segregation patterns. Reproductive Biology. 2013;13(3):209-20.
19. Baccetti B, Collodel G, Marzella R, Moretti E, Piomboni P, Scapigliati G, et al. Ultrastructural studies of spermatozoa from infertile males with Robertsonian translocations and 18, X, Y aneuploidies. Hum Reprod. 2005;20(8):2295-300.
20. Bojar I, Witczak M, Wdowiak A. Biological and environemntal conditionings for a sperm DNA fragmentation. Annals of Agricultural and Environmental Medicine. 2013;20(4):865-8.
21. Wright C, Milne S, Leeson H. Sperm DNA damage caused by oxidative stress: modifiable clinical, lifestyle and nutritional factors in male infertility. Reproductive BioMedicine Online. 2014;28(6):684-703.
22. Nguyen TT, Trieu TS, Tran TO, Luong TLA. Evaluation of sperm DNA fragmentation index, Zinc concentration and seminal parameters from infertile men with varicocele. Andrologia. 2018;e13184. Available from: https://doi.org/10.1111/and.13184
23. Wyck S, Herrera C, Requena CE. Oxidative stress in sperm affects the epigenetic reprogramming in early embryonic development. Epigenetics Chromatin. 2018;11(1):60.
24. Wdowiak A, Bakalczuk G, Bakalczuk S. Evaluation of selected trace elements on dynamics of sperm DNA fragmentation. Postepy Hig Med Dosw (online). 2015;69:1405-10.
25. Wdowiak A, Bakalczuk S, Bakalczuk G. Decreased activity of superoxide dismutase in the seminal plasma of infertile men correlates with increased sperm deoxyribonucleic acid fragmentation during the first hours after sperm donation. Andrology. 2015;3:748-55.
26. Aitken RJ, Smith TB, Jobling MS, Baker MA, De Iuliis GN. Oxidative stress and male reproductive health. Asian J Androl. 2013;16(1):31-8.

«Вістник проблем біології і медицини» Випуск 4 Том 2 (147), 2018 рік , 54-58 сторінки, код УДК 616.697:575.224.2

10.29254/2077-4214-2018-4-2-147-54-58