ГЕНЕТИЧНІ ДЕТЕРМІНАНТИ ВИНИКНЕННЯ ПАТОЛОГІЇ ПІДШЛУНКОВОЇ ЗАЛОЗИ: ПІЛОТНЕ ДОСЛІДЖЕННЯ
Про автора:
Муравйов П. Т., Шевченко В. Г., Шарапов І. В., Бондарець Д. А., Волков В. Б.
Рубрика:
МЕДИЧНА ГЕНЕТИКА
Тип статті:
Наукова стаття
Анотація:
Метою дослідження була оцінка поширеності мутацій генів PRSS1, SPINK1, CFTR та TNF у хворих на ХП та РПЗ. Дослідження виконане впродовж 2015-2019 рр. на базі Обласного клінічного медичного центру (м. Одеса). Обстежено 60 осіб, що перебували на стаціонарному лікуванні у хірургічному відділенні, в тому числі 30 – з верифікованим діагнозом РПЗ (C25.9) – І група, та 30 – з діагнозом ХП (K86.1) – II група. Всі пацієнти пройшли обстеження та лікування відповідно до чинних клінічних протоколів. Біологічний матеріал для молекулярно-генетичного дослідження було отримано методом зіскрібка букального епітелію. Аналіз поліморфних ДНК-локусів генів PRSS1, SPINK1, CFTR та TNF здійснювали методом ПЛР. Показано, що носіями мутантних алелів гена PRSS1 є 10% з обстежених хворих на РПЗ, гена SPINK1 – 40,0%, CFTR – 30,0%, TNF 36,7%. Частота виявлення мутантних алелів у хворих І групи є вдвічі вищою, аніж у ІІ групі. Досліджені гени PRSS1, SPINK1, CFTR та TNF тісно пов’язані функціонально із генами SERPINB8, SERPINI1, SMPD3, NR4A2, CYLD, F2RL1, TNFRSF1A, TNFRSF1B, CEBPA, SLC9A3R1, RFFL, CTRC,HNRNDA1, STIP1, TMPRSS15, EGR4, F2R, DNAJC5, PARD3, F2RL3.
Ключові слова:
хронічний панкреатит, рак підшлункової залози, медична генетика, діагностика.
Список цитованої літератури:
- Shchastnyy AT. Khirurgicheskaya pankreatologiya. Vitebsk: VGMU; 2017. 98 s. [in Russian].
- Capasso M, Franceschi M, Rodriguez-Castro KI, Crafa P, Cambiè G, Miraglia C, et al. Epidemiology and risk factors of pancreatic cancer. Acta Biomed. 2018 Dec 17;89(9-S):141-6.
- Zou WB, Tang XY, Zhou DZ, Qian YY, Hu LH, Yu FF, et al. SPINK1, PRSS1, CTRC, and CFTR Genotypes Influence Disease Onset and Clinical Outcomes in Chronic Pancreatitis. Clin Transl Gastroenterol. 2018 Nov 12;9(11):204.
- Hasan A, Moscoso DI, Kastrinos F. The Role of Genetics in Pancreatitis. Gastrointest Endosc Clin N Am. 2018 Oct;28(4):587-603.
- Hohmann M, Schmelz R, Hampe J, Zeißig S. Sinnvolle genetische Untersuchungen in der Gastroenterologie. Dtsch Med Wochenschr. 2018 Oct;143(20):1477-80.
- Jancsó Z, Oracz G, Kujko AA, Kolodziejczyk E, Radisky ES, Rygiel AM, et al. Novel Pathogenic PRSS1 Variant p.Glu190Lys in a Case of Chronic Pancreatitis. Front Genet. 2019 Feb 6;10:46.
- The European Registry of Hereditary Pancreatitis and Familial Pancreatic Cancer, EUROPAC. Available from: https://www.lctu.org.uk/LCTU_ NET/Frontend/?Data=W1tiRzlqWVd4bF1dW09RPT1d
- Averbukh LD, Mavilia MG. SPINK-1 Polymorphism as a Pancreatitis Risk Factor. Cureus. 2019 Jan 8;11(1):e3852.
- Natsionalʹnyy Kantser-Reyestr. Rak pidshlunkovoyi zalozy. Dostupno: http://www.ncru.inf.ua/publications/BULL_20/PDF/34-35-podg.pdf [in Ukrainian].
- Braillon A. Screening for pancreatic cancer and scientific integrity. Gastrointest Endosc. 2018 Dec;88(6):971.
- Chhoda A, Lu L, Clerkin BM, Risch H, Farrell JJ. Current Approaches to Pancreatic Cancer Screening. Am J Pathol. 2019 Jan;189(1):22-35.
- DaVee T, Coronel E, Papafragkakis C, Thaiudom S, Lanke G, Chakinala RC, et al. Pancreatic cancer screening in high-risk individuals with germline genetic mutations. Gastrointest Endosc. 2018 Jun;87(6):1443-50.
- Welinsky S, Lucas AL. Familial Pancreatic Cancer and the Future of Directed Screening. Gut Liver. 2017 Nov 15;11(6):761-70.
- MKKh-10. Dostupno: https://www.icd10data.com/ [in Ukrainian].
- Asotsiatsiya khirurhiv Ukrayiny. Diyuchi normatyvni akty z pytanʹ khirurhiyi. Dostupno: http://as-ukr.org/diyuchi-normativni-akti-z-pitanhirurg/ [in Ukrainian].
- Dreyper Dzh, Skott R. Vydeleniye nukleinovykh kislot. Gennaya inzheneriya. Lab. ruk-vo: per. s angl. M.: Mir; 1991. s. 248-52. [in Russian].
Публікація статті:
«Вістник проблем біології і медицини» Випуск 4 Том 2 (154), 2019 рік , 262-265 сторінки, код УДК 616.37-002.2:616.37-006.6:575.116