АНАЛИЗ ЭФФЕКТИВНОСТИ СОЧЕТАНИЯ СТАНДАРТНОГО ЦИТОГЕНЕТИЧЕСКОГО АНАЛИЗА И ФЛУОРЕСЦЕНТНОЙ IN SITU ГИБРИДИЗАЦИИ (FISH) В ПРЕНАТАЛЬНОЙ ДИАГНОСТИКЕ
Об авторе:
Гонтарь Ю. В., Ильин И. Е.,Федота А. М., Пидченко Т. Ю.
Рубрика:
МЕТОДЫ И МЕТОДИКИ
Тип статьи:
Научная статья.
Аннотация:
Данная работа отображает преимущества сочетания цитогенетических и молекулярно-цито- генетических методов для определения хромосомного набора плода после выявления биохимических и УЗИ маркеров хромосомной патологии. Основным методом инвазивной процедуры для получения плодно- го материала в исследовании был амниоцентез. Наиболее частой хромосомной патологией была выявлена трисомия 21 (5,6 %). Основными показаниями к пренатальной диагностике этим пациентам были биохи- мический скрининг (38,09 %), гипоплазия носовой кости (28,57 %), увеличение шейной складки (19,05 %) и другие. Среди установленных уровней рисков по биохимическому скринингу самым высоким явился риск 1:2, самым низким − 1:117. Таким образом, комплексный подход в пренатальной диагностике является наи- более информативным и эффективным при выявлении и профилактике генетически обусловленных пато- логий плода.
Ключевые слова:
трисомия 21, кариотип плода, амниоцентез, инвазивная пренатальная диагностика
Список цитируемой литературы:
- Аборты и контрацепция в Украине. Стратегическая оценка политики, программ и исследований (отчёт и рекоменда- ции) / Министерство здравоохранения Украины, Всемирная организация здравоохранения. – К., 2008. – С. 42.
- Баранов В. С. Современные алгоритмы пренатальной диагностики наследственных болезней (методические указа- ния) / В. С. Баранов, Т. В. Кузнецова. – С. Пб. : Н-Л.,2009. – С. 116.
- Ворсанова С. Г. Медицинская цитогенетика / С. Г. Ворсанова, Ю. Б. Юров, В. Н. Чернышов. – М., 2006. – С. 219-222.
- Зерова-Любимова Т. Е. Стандарты анализа препаратов хромосом человека (методические рекомендации) / Т. Е. Зе- рова-Любимова, Н. Г. Горовенко. – К., 2003. – С. 10, 16-18.
- Зерова-Любимова Т. Е. Цитогенетические методы исследования хромосом человека (методические рекомендации) / Т. Е. Зерова-Любимова, Н. Г. Горовенко. – К., 2003. – С. 15-16.
- Gosden J. R. Chromosome analysis protocols / John R. Gosden. – Totowa, NJ 07512 : Humana Press, 2010 – P. 449-478.
- Harper J. C. Preimplantation genetic diagnosis / J. C. Harper. – Cambridge, Cambridge University Press, 2009 – Р. 95-116.
- Jacobs P. Estimates of the frequency of chromosome abnormalities detectable in unselected newborns using moderate levels of banding / P. Jacobs, C. Browne // J. Med. Genet. – 1992. – Vol. 29. – Р. 103-108.
- McKinlay Gardner R. J. Chromosome abnormalities and genetic counseling / R. J. McKinlay Gardner, L. G. Shaffer, G. R. Sutherland. – New York : Oxford University Press, Inc., 2012. – P. 417-425.
- Shaffer L. G. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature / L. G. Shaffer, J. McGowan-Jordan, M. Schmid. – Basel : Karger, 2013. – P. 140.
- Shaffer L. G. Molecular cytogenetic and rapid aneuploidy detection methods in prenatal diagnosis / L. G. Shaffer, T. -H. Bui // Am. J. Med. Genet. – 2007. – Part C : Seminars in Medical Genetics. – Р. 87-98.
- Wayandt H. E. Human Chromosome Variation: Heteromorphism and Polymorphism / Herman E. Wayandt, Vijay S. Tonk. – New-York : Springer, 2013. – P. 140.
Публикация статьи:
«Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 4 Том 1 (113), 2014 год, 238-243 страницы, код УДК 575. 155