ОСОБЕННОСТИ КЛИНИКО-ГЕМАТОЛОГИЧЕСКИХ ПОКАЗАТЕЛЕЙ У БОЛЬНЫХ С МИЕЛОПРОЛИ-ФЕРАТИВНЫМИ НЕОПЛАЗИЯМИ С CALR-ПОЛОЖИТЕЛЬНЫМ МУТАЦИОННЫМ СТАТУСОМ
Об авторе:
Полубень Л. А., Неумержицкая Л. В., Вербиленко Р. Н., Шумейко А. А., Клименко С. В.
Рубрика:
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
Тип статьи:
Научная статья.
Аннотация:
Определена частота мутаций 1-го и 2-го типов гена CALRу 144 больных ЭТ и ПМФ. Мутации гена CALRбыли обнаружены в 26 (18,1%) случаях, из них у 12 (28,6%) больных радиационно-ассоцииро-ванные МПН. Показано, что мутации гена CALRоказываются чаще среди больных радиационно-ассоции-рованными МПН (р = 0,05). Больные ЭТ и ПМФ характеризуются повышенным количеством тромбоцитов (р = 0,0004). Количество эритроцитов (р = 0,04) и уровень гемоглобина (р = 0,05) является ниже среди CALR-положительных больных, чем у больных с JAK2 V617F-положительным мутационным статусом.
Ключевые слова:
миелопролиферативная неоплазия, мутация, CALR, JAKV617F
Список цитируемой литературы:
- Baxter EJ, Scott LM, Campbell PJ, East C, Fourouclas N, Swanton S, et al. Acquired mutation of the tyrosine kinase JAK2in human myeloproliferative disorders. Lancet. 2005 Mar;19-25;365(9464):1054-61.
- Imai M, Araki M, Komatsu N. Somatic mutations of calreticulin in myeloproliferative neoplasms. Int J Hematol. 2017 Jun;105(6):743-7.
- James C, Ugo V, Le Couedic JP, Staerk J, Delhommeau F, Lacout C, et al. A unique clonal JAK2mutation leading to constitutive signaling causes polycytheamia vera. Nature. 2005 Apr 28;434(7037):1144-8.
- Klampfl T, Gisslinger H, Harutyunyan AS, Nivarthi H, Rumi E, Milosevic J, et al. Somatic mutations of calreticulin in myeloproliferative neoplasms. N Engl J Med. 2013 Dec;269(25):2379-90.
- Kralovics R, Passamonti F, Buser AS, Teo SS, Tiedt R, Passweg JR, et al. A-gain-of-function mutation of JAK2in myeloproliferative disoders. N Engl J Med. 2005 Apr 28;352(17):1779-90.
- Levine RL, Wadleigh M, Cools J, Ebert BL, Wernig G, Huntly BJ, et al. Activating mutation in the tyrosine kinase JAK2 in polycethemia vera, essential thrombocythemia, and myeloid metaplasia with myelofibrosis. Cancer Cell. 2005 Apr;7(4):387-97.
- Mead AJ, Mullally A. Myeloproliferative neoplasm steam cells. Blood. 2017 Mar 23;129(12):1607-16.
- Milosevic Feenstra JD, Nivarthi H, Gisslinger H, Leroy E, Rumi E, Chachoua I, et al. Whole-exome sequencing identifies novel MPLand JAK2mutations in triple-negative myeloproliferative neoplasms. Blood. 2016 Jan 21;127(3):325-32.
- Mishcheniuk OY, Kostukevich OM, Dmytrenko IV, Sholoyko VV, Prokopenko IM, Martina ZV, et al. Molecular characterization og Ph-negative myeloproliferative neoplasms in Ukraine. Exp Oncol. 2013 Sep;35(3):202-6.
- Murati A, Brecqueville M, Devillier R, Mozziconacci MJ, Gelsi-Boyer V, Birnbaum D. Myeloid malignancies: mutations, models and management. BMC Cancer. 2012 Jul 23;12:304.
- 11. Pietra D, Rumi E, Ferretti VV, Di Buduo CA, Milanesi C, Cavalloni C, et al. Differential clinical effects of different mutation subtypes in CALRmutant myeloproliferative neoplasms. Leukemia. 2016 Feb;30(2):431-8.
- Pikman Y, Lee BH, Mercher T, McDowell E, Ebert BL, Gozo M, et al. MPLW515Lis a novel somatic activating mutation in myelofibrosis with myeloid metaplasia. PLoS Med. 2006 Jul;3(7):1140-51.
- Tefferi A, Thiele J, Vardiman JW. The 2008 World Health Organization Classification System for Myeloproliferative Neoplasms. Cancer. 2009 Sep 1;115(17):3842-7.
Публикация статьи:
«Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 1 Том 1 (142), 2018 год, 227-230 страницы, код УДК 591.156:575.113:616-005.6:616.155.191