ГЕНЕТИКА ИНФЕКЦИОННЫХ ЗАБОЛЕВАНИЙ ЧЕЛОВЕКА

Помогайбо В. М., Березан А. И., Петрушов А. В.

ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ

Научная статья.

Статья содержит короткую историю и результаты современных исследований генетических механизмов предрасположенности и резистентности к инфекционным заболеваниям, которые являются главной причиной смерти людей. Наследуемость предрасположенности к отдельным инфекционных заболеваний, согласно исследованиям близнецов, может достигать почти 90%. В настоящее время известно более 200 первичных иммунодефицитов с моногенным наследованием предрасположенности ко многим инфекциям. Самым известным среди них является острый комбинированный детский иммунодефицит вследствие нарушения развития Т-лимфоцитов, вызванного мутациями гена IL2RG. Среди первичных иммунодефицитов с моногенной предрасположенностью наиболее известна редкая болезнь эпидермодисплазия бородавчатая, вызываемая папилломавирусом человека. Она может возникнуть в результате различных мутаций одного из двух генов – EVER1 (TMC6) или EVER2 (TMC8). Наследственный иммунитет к малярии является примером моногенной резистентности к отдельным патогенам в результате мутации гена DARC (ACKR1). Полигенная предрасположенность к отдельным инфекциям является результатом взаимодействия большого количества генов, каждый из которых производит незначительный эффект. Классическими примерами инфекционных заболеваний с полигенной предрасположенностью является туберкулез (более 100 кандидатных генов) и проказа (более 20 кандидатных генов).

генетика, инфекционные болезни, моногенная предрасположенность, полигенная предрасположенность, резистентность, ген, мутация, кандидатные гены.

1. Alcaïs A, Abel L, Casanova J-L. Human genetics of infectious diseases: between proof of principle and paradigm. J. Clin. Invest. 2009;119(9):2506-14.
2. Jepson A. Twin studies for the analysis of heritability of infectious diseases. Bull. Inst. Pasteur. 1998;96:71-81.
3. Rovers M, Haggard M, Gannon M, Koeppen-Schomerus G, Plomin R. Heritability of symptom domains in otitis media: a longitudinal study of 1,373 twin pairs. Am. J. Epidemiol. 2002;155(10):958-64.
4. Cooke GS, Hill AV. Genetics of susceptibility to human infectious disease. Nat. Rev. Genet. 2001 Dec;2(12):967-77.
5. Smith CIE, Ochs HD, Puck JM. Genetically determined immunodeficiency diseases: A perspective. In: Primary immunodeficiencies: a molecular and genetic approach, 3rd ed. Ochs H, Smith CIE, Puck J, editors. New York: Oxford University Press. 2013;XVIII:1-20.
6. Puck JM, Candotti F, Notarangelo LD, Roifman Ch. Severe combined immunodeficiency and combined immunodeficiency due to cytokine signaling defects. In: Primary immunodeficiencies: a molecular and genetic approach, 3rd ed. Ochs H, Smith CIE, Puck J, editors. New York: Oxford University Press. 2013;XVIII:134-55.
7. GeneCards: The human gene database. 2017. Available from: http://www.genecards.org/
8. MalaCards: The human disease database. 2017. Available from: http://www.malacards.org/
9. Pannicke U, Hönig M, Hess I, Friesen C, Holzmann K, Rump EM, et al. Reticular dysgenesis (aleukocytosis) is caused by mutations in the gene encoding mitochondrial adenylate kinase 2. Nat Genet. 2009 Jan;41(1):101-5. DOI: 10.1038/ng.265
10. Swati S, Sowjanya K, Lakuma R, Sunaina SA, Srividya G, Rohitha V. Epidermodysplasia Verruciformis-A Genetic Disorder. Sys. Rev. Pharm. 2017;8(1):71-5.
11. Ramoz N, Rueda L-A, Bouadjar B, Montoya L-S, Orth G, Favre M. Mutations in two adjacent novel genes are associated with epidermodysplasia verruciformis. Nat Genet. 2002;32(4):579-81.
12. Aochi S, Nakanishi G, Suzuki N, Setsu N, Suzuki D, Aya K, et al. Novel mutations of EVER1/TMC6 gene in a Japanese patient with epidermodysplasia verruciformis. Br. J. Dermatol. 2007;157(6):1265-66.
13. Gober MD, Rady PL, He Q, Tucker SB, Tyring SK, Gaspari AA. Novel homozygous frameshift mutation EVER1 gene in an epidermodysplasia verruciformis patient. J. Invest. Dermatol. 2007 Apr;127(4):817-20.
14. Picard C, Casanova J-L, Abel L. Mendelian traits that confer predisposition or resistance to specific infections in humans. Curr. Opin. Immunol. 2006;18(4):383-90.
15. GeneCards: the human gene database. 2017. Available from: https://genecards.weizmann.ac.il/genelocbin/exon_struct.pl?disp_ name=CFP&chr_nr=X
16. Emonts M, Hazelzet JA, de Groot R, Hermans PW. Host genetic determinants of Neisseria meningitides infections. Lancet Infect. Dis. 2003 Sep;3(9):565-77.
17. GeneCards: the human gene database. 2017. Available from: http://www.genecards.org/cgibin/carddisp.pl?gene=ACKR1&keywords=DARC
18. Tournamille C, Colin Y, Cartron JP, Le Van Kim C. Disruption of a GATA motif in the Duffy gene promoter abolishes erythroid gene expression in Duffy-negative individuals. Nat Genet. 1995;10(2):224-8.
19. NCBI (National Center for Biotechnology Information). 2017. Available from: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/IEB/Research/Acembly/av.cgi? exdb=AceView&db=36a&term=FUT2
20. Thorven M, Grahn A, Hedlund KO, Johansson H, Wahlfrid Ch, Larson G, Svensson L. A homozygous nonsense mutation (428G→A) in the human secretor (FUT2) gene provides resistance to symptomatic norovirus (GGII) infections. J. Virol. 2005;79(24):15351-5.
21. Koda Y, Tachida H, Pang H, Liu Y, Soejima M, Ghaderi AA, et al. Contrasting patterns of polymorphisms at the ABO-secretor gene (FUT2) and plasma alpha(1,3)fucosyltransferase gene (FUT6) in human populations. Genetics. 2001 Jun;158(2):747-56.
22. Miller LH, Mason SJ, Clyde DF, McGinniss MH. The resistance factor to Plasmodium vivax in blacks. The Duffy-blood-group genotype, FyFy. N Engl. J. Med. 1976;295(6):302-4.
23. Pandit Bh. Genes and genetics of tuberculosis. Int. J. Pul. & Res. Sci. 2017;1(4):Art. 555567.
24. Meilang Q, Zhang Y, Zhang J, Zhao Y, Tian C, Huang J, et al. Polymorphisms in the SLC11A1gene and tuberculosis risk: a meta-analysis update. Int. J. Tuberc. Lung. Dis. 2012;16(4):437-46.
25. Sauer ME, Salomão H, Ramos GB, D’Espindula HR, Rodrigues RS, Macedo WC, et al. Genetics of leprosy: Expected – and unexpected – developments and perspectives. Clin. Dermatol. 2015;33(1):99-107.
26. Chapman SJ, Hill AV. Human genetic susceptibility to infectious disease. Nat. Rev. Genet. 2012 Feb 7;13(3):175-88. DOI: 10.1038/nrg3114
27. Cader MZ, Boroviak K, Zhang Q, Assadi Gh, Kempster S, Sewell G, et al. C13orf31 (FAMIN) is a central regulator of immunometabolic function. Nat. Immunol. Aug 2016;17(9):1046-56.
28. Assadi Gh. Identification and functional characterization of gastrointestinal disease genes. Stockholm: Karolinska Institutet; 2016. 68 p.
29. Boukercha A, Mesbah-Amroun H, Bouzidi A, Saoula H, Nakkemouche M, Roy M, et al. NOD2/CARD15 gene mutations in North Algerian patients with inflammatory bowel disease. World J. Gastroenterol. 2015 Jul 7;21(25):7786-94. DOI: 10.3748/wjg.v21.i25.7786

«Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 2 (156), 2020 год, 48-52 страницы, код УДК 616.9:575

10.29254/2077-4214-2020-2-156-48-52