• Главная
  • Полезные ссылки
  • О журнале
  • Авторам
  • Редакционная коллегия

    •
    Вестник проблем биологии и медицины / Выпуск 2 Том 1 (150), 2019 / НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ: КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ

    Пинчук В. А., Кривчун А. М., Силенко Г. Я., Пинчук В. В., Верёвка О. А.

    НАСЛЕДСТВЕННАЯ СПАСТИЧЕСКАЯ ПАРАПЛЕГИЯ: КЛИНИЧЕСКИЕ НАБЛЮДЕНИЯ

    Об авторе:

    Пинчук В. А., Кривчун А. М., Силенко Г. Я., Пинчук В. В., Верёвка О. А.

    Рубрика:

    ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ

    Тип статьи:

    Научная статья.

    Аннотация:

    В статье приведены примеры собственного клинического наблюдения двух случаев спорадической наследственной спастической параплегии. Обсуждаются клинические и диагностические критерии данной патологии. Отмечены особенности течения, клиническая картина, наследственность и дополнительные методы исследования наследственной спастической параплегии. Знание об этой форме помогут неврологам не только правильно сформулировать диагноз, но и прогнозировать его течение.

    Ключевые слова:

    наследственная спастическая параплегия, болезнь Штрюмпеля.

    Список цитируемой литературы:

    1. Govbah IA. Populyacionno-ehpidemiologicheskie aspekty nasledstvennyh boleznej nervnoj sistemy. ScienceRise. Medical science. 2015;2(4):54-60. [in Russian].
    2. Faber I, Pereira E, Martinez A, Franca M, Teive H. Hereditary spastic paraplegia from 1880 to 2017: an historical review. Arq Neuropsiquiatr. 2017 Nov;75(11):813-8.
    3. Tesson C, Koht J, Stevanin G. Delving into the complexity of hereditary spastic paraplegias: how unexpected phenotypes and inheritance modes are revolutionizing their nosology. Hum Genet. 2015 Jun;134(6):511-38.
    4. Shtok VN, Levin OS. Spravochnik po formulirovaniyu klinicheskogo diagnoza boleznej nervnoj sistemy. Moskva: OOO Medicinskoe informacionnoe agentstvo; 2006. 520 s. [in Russian].
    5. Ruano L, Melo C, Silva MC, Coutinho P. The global epidemiology of hereditary ataxia and spastic paraplegia: a systematic review of prevalence studies. Neuroepidemiology. 2014;42:174-83.
    6. Tarrade A, Fassier C, Courageot S, Charvin D, Vitte J, Peris L. A mutation of spastin is responsible for swellings and impairment of transport in a region of axon characterized by changes in microtubule composition. Hum Mol Genet. 2006 Dec 15;15(24):3544-58.
    7. Sanderson CM, Connell JW, Edwards TL, Bright NA, Duley S, Thompson A. Spastin and atlastin, two proteins mutated in autosomal-dominant hereditary spastic paraplegia, are binding partners. Hum Mol Genet. 2006 Jan 15;15(2):307-18.
    8. Boustany RN, Fleishnick E, Alper CA. The autosomal dominant form of «pure» familial spastic paraplegia. Neurology. 1987;37:910-5.
    9. Boustany RN. Hereditary spastic paraplegias. Brain’s Diseases of the nervous System. 1993;12:442-3.
    10. McDermott C, White K, Bushby K. Hereditary spastic paraparesis: a review of new developments. Journal Neurology, Neurosurgery, Psychiatry. 2000;69:150-60.
    11. Parsons CG, Danysz W, Bartmann A. Neuropharmacology. 1999;38:85-108.
    12. Nolden M, Ehses S, Koppen M, Bernacchia A, Rugarli EI, Langer T. The m-AAA protease defective in hereditary spastic paraplegia controls ribosome assembly in mitochondria. Cell. 2005 Oct 21;123(2):277-89.
    13. Depienne C, Stevanin G, Brice A. Hereditary spastic paraplegias: an update. Curr Opin Neurol. 2007 Dec;20(6):674-80.
    14. Agosta F, Scarlato M, Spinelli EG. Hereditary Spastic Paraplegia: Beyond Clinical Phenotypes toward a Unified Pattern of Central Nervous System Damage. Radiology. 2015 Jul;276(1):207-18.
    15. Fenichel DzhM. Pediatricheskaya nevrologiya: Osnovy klinicheskoj diagnostiki: per. s angl. Moskva: OAO «Izdatel’stvo «Medicina»; 2004. 640 s. [in Russian].
    16. Ekusheva EV, Danilov AB. Nasledstvennaya spasticheskaya paraplegiya (obzor). Zhurnal nevrologii i psihiatrii im. S.S. Korsakova. 2002;8:44-52. [in Russian].
    17.  Zavalishin IA. Spastichnost’. Russkij medicinskij zhurnal. 2004;5:261-5. [in Russian].
    18. Illarioshkin SN, Rudenskaya GE, Ivanova-Smolenskaya IA. Nasledstvennye ataksii i paraplegii. Moskva: MEDpress-inform; 2006. 415 s. [in Russian].
    19. Lisovich VІ. Reabіlіtacіya spastichnih paralіchіv: modelі ta mekhanіzmi viniknennya m’yazovoї spastichnostі. Ukraуns’kij vіsnik psihonevrologіі. 1996;3(5)1:195-7. [in Ukrainian].
    20. Mel’nichuk PV. Semejnaya spasticheskaya paraplegiya Shtryumpellya: rukovodstvo dlya vrachej. Moskva; 1995. 12 s. [in Russian].
    21. Koh K, Ishiura H, Tsuji S, Takiyama Y. JASPAC: Japan Spastic Paraplegia Research Consortium. Brain Sci. 2018 Aug 13;8(8):358-67.
    22.  Salinas S, Proukakis C, Crosby A, Warner TT. Hereditary spastic paraplegia: clinical features and pathogenetic mechanisms. Lancet Neurol. 2008 Dec;7(12):1127-38.
    23. Fink JK. Advances in the hereditary spastic paraplegias. Exp Neurol. 2003 Nov;184(1):106-10.
    24. Tallaksen CM, Durr A, Brice A. Recent advances in hereditary spastic paraplegia. Curr Opin Neurol. 2001 Aug;14(4):457-63.
    25. Züchner S. The genetics of hereditary spastic paraplegia and implications for drug therapy. Expert Opin Pharmacother. 2007 Jul;8(10):1433-9.
    26. Paisan-Ruiz C, Dogu O, Yilmaz A. SPG11 mutations are common in familial cases of complicated hereditary spastic paraplegia. Neurology. 2008 Apr 15;70(16;2):1384-9.
    27. Blackstone C, O’Kane CJ, Reid E. Hereditary spastic paraplegias: membrane traffic and the motor pathway. Nat Rev Neurosci. 2011 Jan;12(1): 31-42.
    28.  Bis-Brewer DM, Zuchner S. Perspectives on the Genomics of HSP Beyond Mendelian Inheritance. Front Neurol. 2018;9:958.
    29. Hazan J, Fonknechten N, Mavel D. Spastin, a new AAA protein, is altered in the most frequent form of autosomal dominant spastic paraplegia. Nat Genet. 1999 Nov;23(3):296-303.
    30. Fink JK, Rainier S. Hereditary spastic paraplegia: spastin phenotype and function. Arch Neurol. 2004 Jun;61(6):830-3.
    31. Depienne C, Stevanin G, Brice A. Hereditary spastic paraplegias: an update. Curr Opin Neurol. 2007 Dec;20(6):674-80.
    32. Yahno NN, Shtul’man DR, redaktor. Bolezni nervnoj sistemy: rukovodstvo dlya vrachej. Moskva: Medicina; 2001. T. 2. s. 160-4. [in Russian].
    33. Damulin IV. Sindrom spastichnosti i osnovnye napravleniya ego lecheniya. Zhurnal nevrologii i psihiatrii im. S.S. Korsakova. 2003;12:4-9. [in Russian].
    34. Reid E. The hereditary spastic paraplegiеs. J. Neurol. 1999;246:995-1003.
    35. Tondіj OL. Spadkovі spastichnі paraplegіi: klіnіka, dіagnostika, lіkuvannya. Mezhdunarodnyj nevrologicheskij zhurnal. 2008;1(17):15-23. [in Ukrainian].
    36. Pinchuk VA, Krivchun AM, Silenko GYa. Misce olatropilu v likuvannya kognitivnih rozladiv u paciyentiv iz rozsiyanim sklerozom. Ukrayinskij visnik psihonevrologiyi. 2018;2(95):22-5. [in Ukrainian].
    37. Taryanik КА. Dinamika likuvannya spastichnosti u paciyentiv iz recidivuyucho-remituyuchim rozsiyanim sklerozom. Svit medicini ta biologiyi. 2014;2(44):87-90. [in Ukrainian].
    38. Ardolino G, Bocci T, Nigro M. Spinal direct current stimulation (tsDCS) in hereditary spastic paraplegias (HSP): a sham-controlled crossover study. J Spinal Cord Med. 2018 Dec;3:1-8.

    Публикация статьи:

    «Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 2 Том 1 (150), 2019 год, 50-55 страницы, код УДК 616.8-009.612-031.58-053.1

    DOI:

    10.29254/2077-4214-2019-2-1-150-50-55