КЛИНИЧЕСКИЕ И ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ОСОБЕННОСТИ СУПРУЖЕСКИХ ПАР С РЕПРОДУКЦИОННЫМИ ПОТЕРЯМИ В АНАМНЕЗЕ, ОБУСЛОВЛЕННЫМИ РАЗВИТИЕМ ЭМБРИОНОВ/ПЛОДОВ С АНОМАЛЬНЫМ КАРИОТИПОМ

Лозинская М. Р., Прокопчук Н. Н., Микула М. И., Коринець Я. Н., Олексюк О. Б.

МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА

Научная статья.

Цель исследования. Исследовать половозрастные, генеалогические, цитогенетические характеристики, хронические заболевания у супругов с репродукционными потерями, в которых выявлены различные по спектру хромосомные аномалии в абортусов. Объект и методы. Проведен клинический осмотр, анализ медицинской документации 45 супружеских пар с репродукционными потерями, ультразвуковое исследование 90 образцов крови и анализ спектра хромосомных аномалий у эмбрионов/плодов. Результаты. В 11,11% пар были повторные потери, причем чаще на сроке более 12 недель. У 15,56% лиц диагностировали TORCH-инфекции. Патология половой сферы была обнаружена у 13,33% женщин. Робертсоновские транслокации обнаружили у 4,44% пар. У родителей старшего возраста репродукционные потери чаще были вызваны развитием эмбрионов/плодов с дополнительной копией хромосомы 21 и 18, а возраст родителей, у которых обнаружено эмбрионы/плоды с моносомией Х хромосомы, был наименьшим. На сроке беременности более 12 недель чаще всего регистрировали плоды с дополнительными копиями хромосом 21 и 18. Выводы. Установлено, что спектр некоторых хромосомных аномалий у эмбрионов/плодов может зависеть от возраста родителей и срока прерванной беременности. TORCH-инфекции выявлено у каждой седьмой женщины с репродукционными потерями, а у каждой шестой – патология половой сферы.

аномалии хромосом, эмбрионы, плоды, супружеские пары, репродукционные потери.

1. Voronkova NM. Optimizatsiya vidnovlennia reproduktyvnoi funktsii zhinok iz zavmerloyu vahitnistyu v anamnezi ta patolohieyu endometriia [avtoreferat]. К.: 2018. 20 s. [in Ukrainian].
2. Medvedeva OB. Mediko-sotsyalnye aspekty reproduktivnoho zdorov’ya sovremennych siemiey. Obshchestvennoie zdorov’ie i zdravochranienie. 2010;1:87-9. [in Russian].
3. Tetruashvili N. Analiz prichin privychnych rannich potier bieriemiennosti. Vrach. 2008;8:54-7. [in Russian].
4. Melnik EG. Faktory riska i etiologia nerazvivayushchejsia bieriemiennosti. Sib. Med. Zhur. 2010;4:36-8. [in Russian].
5. Kacprzak M, Chrzanowska M, Skoczylas B, Moczulska H, Borowiec M, Sieroszewski P. Genetic causes of recurrent miscarriages. Ginekol Pol. 2016;87(10):722-6. DOI: 10.5603/GP.2016.0075
6. Kochhar PK, Ghosh P. Reproductive outcome of couples with recurrent miscarriage and balanced chromosomal abnormalities. J Obstet Gynaecol Res. 2013;39(1):113-20. DOI: 10.1111/j.1447-0756.2012.01905
7. Azim M, Khan AH, Khili ZL, Pal JA, Khurshid M. Chromosomal abnormalities as a cause of recurrent abortions: a hospital experience. J. Pak Med. Assoc. 2003;53(3):117-9.
8. Sheth FJ, Liehr T, Kumari P, Akinde R, Sheth H, Sheth J. Chromosomal abnormalities in couples with repeated fetal loss: An Indian retrospective study. Indian J Hum Genet. 2013;19(4):415-22.
9. Trovó de Marqui A. Chromosomal abnormalities in recurrent miscarriages by conventional karyotyping analysis. Rev. Bras. Saude Mater. Infant. 2018;18(2). Available from: https://doi.org/10.1590/1806-93042018000200002
10. Tavolkina LV, Baronova EV, Sopko NI. Naibolieje chastyje chromosomnyie anomalii v kariotipie patsyentov s reproduktivnymi problemami. Cytol Genet. 2007:48-55. [in Russian].
11. El-Dahtory FA. Chromosomal abnormalities as a cause of recurrent abortions in Egypt. Indian J Hum Genet. 2011;17(2):82-4. DOI: 10.4103/0971-6866.86186
12. Elghezal H, Hidar S, Mougou S, Khairi H, Saâd A. Prevalence of chromosomal abnormalities in couples with recurrent miscarriage. Fertil Steril. 2007;88(3):721-3.
13. Blyth E. Guidelines for infertility counselling in different countries: Is there an emerging trend? Hum Reproduct. 2012;27:2046-57. Available from: https://doi.org/10.1093/humrep/des112
14. An International System for Human Cytogenetic Nomenclature (ISCN-2016). Reprint of Cytogenetic and Genome Research. 2016;149(1-2).
15. Kumar M, Thatai A, Chapadgaonkar SS. Homozygosity and heterozygosity of the pericentric inversion of chromosome 9 and its clinical impact. J Clin Diagn Res. 2012;6:816-20.
16. Soler A, Morales C, Mademont-Soler I, Margarit E, Borrell A, Borobio V, et al. Overview of chromosome abnormalities in First trimester miscarriages: a series of 1,011 consecutive chorionic villi sample karyotypes. Cytogenetic and Genome Research. 2017;152:81-9. Available from: https://doi.org/10.1159/000477707

«Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 3 (157), 2020 год, 170-173 страницы, код УДК 616-0.56.714-071.1+618.32/.33-007+618.39-021.3]:576.312.37

10.29254/2077-4214-2020-3-157-170-173