Помогайбо В. М., Березан А. И., Петрушов А. В.

ГЕНЕТИКА БИПОЛЯРНОГО РАССТРОЙСТВА


Об авторе:

Помогайбо В. М., Березан А. И., Петрушов А. В.

Рубрика:

ОБЗОРЫ ЛИТЕРАТУРЫ

Тип статьи:

Научная статья.

Аннотация:

Биполярное расстройство (БР), или маниакально-депрессивный психоз является одним из тяжелых и распространенных психических заболеваний. Оно относится к болезням с наследственной предрасположенностью, что свидетельствует о возможности успешного лечения некоторых его форм. Для изучения генетики БР наиболее эффективной оказалась технология исследования общегеномных ассоциаций, с помощью которой к настоящему времени идентифицировано 5 генов (ANK3, CACNA1C, ODZ4, TRANK1, ADCY2), мутации которых непосредственно причастны к риску БР. Выявлено также 6 функциональных путей сигнализации рецепторов, нарушение которых может вызвать склонность к БР. Такие исследования могут играть ключевую роль в определении направления разработки эффективных методов лечения БР. Кроме того, идентифицировано однонуклеотидные полиморфизмы в 3 циркадных генах (NF1A, CRY2, NPAS2), которые влияют на суточный ритм чередования эпизодов БР.

Ключевые слова:

биполярное расстройство, общегеномная ассоциация, функциональный путь, однонуклеотидный полиморфизм, циркадный ген

Список цитируемой литературы:

  1. Kang HJ, Kawasawa YI, Cheng F, Zhu Y, Xu X, Li M, et al. Spatio-temporal transcriptome of the human brain. Nature. 2011 Oct 26;478(7370): 483-9.
  2. Pomohaibo VM, Berezan OI, Petrushov AV. Henetyka rozladiv autystychnoho spektru. Svit medytsyny ta biolohii. 2017;1(59):208-12. [in Ukrainian].
  3. Pomohaibo VM, Berezan OI, Petrushov AV. Henetyka spetsyfichnoho rozladu navchannia. Psykholohiia i osobystist. 2018;2(14):197-207. [in Ukrainian].
  4. Pomohaibo VM, Berezan OI, Petrushov AV. Henetyka syndromu defitsytu uvahy z hiperaktyvnistiu. Psykholohiia i osobystist. 2018;1(13):17182. [in Ukrainian].
  5. Diagnostic and statistical manual of mental disorders: DSM-5. 5th ed. Washington, DC: American Psychiatric Association; 2013. 992 p.
  6. Ferrari AJ, Stockings E, Khoo JP, Erskine HE, Degenhardt L, Vos T, et al. The prevalence and burden of bipolar disorder: findings from the Global Burden of Disease Study 2013. Bipolar Disorders. 2016;18(5):440-50.
  7. Kerner B. Genetics of bipolar disorder. The Application of Clinical Genetics. 2014 Febr;7:33-42. 8.
  8. Mahon K, Burdick KE, Malhotra AK. Heritability of Bipolar Disorder. In: Bipolar disorder in youth. Eds. Strakowski SM, DelBello MP, Adler CM. NY: Oxford University Press; 2015. 402 p.: 94-108.
  9. Emiroglu FNI, Diler RS. Pediatric bipolar disorders: from the perspective of Turkey. J Can Acad Child Adolesc Psychiatry. 2009;18(3):206-14.
  10. Geller B, Tillman R, Bolhofner K, Zimerman B, Strauss NA, Kaufmann P. Controlled, blindly rated, direct interview family study of a prepubertal and early adolescent bipolar I disorder phenotype: morbid risk, age at onset, and comorbidity. Arch Gen Psychiatry. 2006;63(10):1130-8.
  11. Faraone SV, Glatt SJ, Tsuang MT. The genetics of pediatric-onset bipolar disorder. Biol. Psychiatry. 2003;53(11):970-7.
  12. Kassem L, Lopez V, Hedeker D, Steele J, Zandi P. Bipolar Disorder Consortium NIMH Genetics Initiative, et al. Familiality of polarity at illness onset in bipolar affective disorder. Am J Psychiatry. 2006 Oct;163(10):1754-9.
  13. Fisfalen ME, Schulze TG, DePaulo JR Jr, DeGroot LJ, Badner JA, McMahon FJ. Familial variation in episode frequency in bipolar affective disorder. Am J Psychiatry. 2005;162(7):1266-72.
  14. Saunders EH, Scott LJ, McInnis MG, Burmeister M. Familiality and diagnostic patterns of subphenotypes in the National Institutes of Mental Health bipolar sample. Am J Med Genet B Neuropsychiatr. Genet. 2008;147B(1):18-26.
  15. Kieseppä T, Partonen T, Haukka J, Kaprio J, Lönnqvist J. High concordance of bipolar I disorder in a nationwide sample of twins. Am J Psychiatry. 2004 Oct;161(10):1814-21.
  16. McQueen MB, Devlin B, Faraone SV, Nimgaonkar VL, Sklar P, Smoller JW, et al. Combined analysis from eleven linkage studies of bipolar disorder provides strong evidence of susceptibility loci on chromosomes 6q and 8q. Am J Hum Genet. 2005;77:582-95.
  17. Craddock N, Sklar P. Genetics of bipolar disorder: successful start to a long journey. Trends Genet. 2009;25(2):99-105.
  18. Wellcome Trust Case Control Consortium. Genome-wide association study of 14,000 cases of seven common diseases and 3,000 shared controls. Nature. 2007 Jun 7;447(7145):661-78.
  19. Baum AE, Akula N, Cabanero M, Cardona I, Corona W, Klemens B, et al. A genome-wide association study implicates diacylglycerol kinase eta (DGKH) and several other genes in the etiology of bipolar disorder. Mol Psychiatry. 2008;13(2):197-207.
  20. Ferreira MA, O’Donovan MC, Meng YA, Jones IR, Ruderfer DM, Jones L, et al. Collaborative genomewide association analysis supports a role for ANK3 and CACNA1C in bipolar disorder. Nature Genetics. 2008;40(9):1056-8.
  21. Human Gene Database [Internet]. 2017 [cited 2018 Jan 10]. Available from: http://www.genecards.org; http://www.malacards.org
  22. Shinozaki G, Potash JB. New developments in the genetics of bipolar disorder. Curr Psychiatry Rep. 2014 Nov;16(11):493.
  23. Psychiatric GWAS Consortium Bipolar Disorder Working Group. Large-scale genome-wide association analysis of bipolar disorder identifies a new susceptibility locus near ODZ4. Nat Genet. 2011 Sep 18;43(10):977-83.
  24. Chen DT, Jiang X, Akula N, Shugart YY, Wendland JR, Steele CJM, et al. Genome-wide association study meta-analysis of European and Asianancestry samples identifies three novel loci associated with bipolar disorder. Mol Psychiatry. 2013;18(2):195-205.
  25. Mühleisen TW, Leber M, Schulze TG, Strohmaier J, Degenhardt F, Treutlein J, et al. Genome-wide association study reveals two new risk loci for bipolar disorder. Nat Commun. 2014 Mar 11;5:3339.
  26. Nurnberger JI Jr, Koller DL, Jung J, Edenberg HJ, Foroud T, Guella I, et al. Identification of pathways for bipolar disorder: a meta-analysis. JAMA Psychiatry. 2014;71(6):657-64.
  27. Lee HJ, Woo HG, Greenwood TA, Kripke DF, Kelsoe JR. A genome-wide association study of seasonal pattern mania identifies NF1A as a possible susceptibility gene for bipolar disorder. J Affect Disord. 2013;145(2):200-7.
  28. Geoffroy PA, Lajnef M, Bellivier F, Jamain S, Gard S, Kahn JP, et al. Genetic association study of circadian genes with seasonal pattern in bipolar disorders. Sci. Rep. 2015;5(Art, 10232). 8 p.

Публикация статьи:

«Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 4 Том 2 (147), 2018 год, 62-65 страницы, код УДК 616.89

DOI: