ГЕНЕТИЧЕСКИЕ ДЕТЕРМИНАНТЫ ВОЗНИКНОВЕНИЯ ПАТОЛОГИИ ПОДЖЕЛУДОЧНОЙ ЖЕЛЕЗЫ: ПИЛОТНОЕ ИССЛЕДОВАНИЕ
Об авторе:
Муравьёв П. Т., Шевченко В. Г., Шарапов И. В., Бондарец Д. А., Волков В. Б.
Рубрика:
МЕДИЦИНСКАЯ ГЕНЕТИКА
Тип статьи:
Научная статья.
Аннотация:
Целью исследования была оценка распространенности мутаций генов PRSS1, SPINK1, CFTR и TNF у больных ХП и РПЖ. Исследование выполнено в течение 2015-2019 гг. На базе Областного клинического медицинского центра (г. Одесса). Обследовано 60 человек, находившихся на стационарном лечении в хирургическом отделении, в том числе 30 – с верифицированным диагнозом РПЖ (C25.9) – І группа, и 30 – с диагнозом ХП (K86.1) – II группа. Все пациенты прошли обследование и лечение в соответствии с действующими клиническими протоколами. Биологический материал для молекулярно-генетического исследования был получен методом соскоба буккального эпителия. Анализ полиморфных ДНК-локусов генов PRSS1, SPINK1, CFTR и TNF осуществляли методом ПЦР. Показано, что носителями мутантных аллелей гена PRSS1 есть 10% из обследованных больных РПЖ гена SPINK1 – 40,0%, CFTR – 30,0%, TNF 36,7%. Частота выявления мутантных аллелей у больных I группы вдвое выше, чем во II группе. Исследованные гены PRSS1, SPINK1, CFTR и TNF тесно связаны функционально с генами SERPINB8, SERPINI1, SMPD3, NR4A2, CYLD, F2RL1, TNFRSF1A, TNFRSF1B, CEBPA, SLC9A3R1, RFFL, CTRC, HNRNDA1, STIP1, TMPRSS15, EGR4, F2R, DNAJC5, PARD3, F2RL3.
Ключевые слова:
хронический панкреатит, рак поджелудочной железы, медицинская генетика, диагностика.
Список цитируемой литературы:
- Shchastnyy AT. Khirurgicheskaya pankreatologiya. Vitebsk: VGMU; 2017. 98 s. [in Russian].
- Capasso M, Franceschi M, Rodriguez-Castro KI, Crafa P, Cambiè G, Miraglia C, et al. Epidemiology and risk factors of pancreatic cancer. Acta Biomed. 2018 Dec 17;89(9-S):141-6.
- Zou WB, Tang XY, Zhou DZ, Qian YY, Hu LH, Yu FF, et al. SPINK1, PRSS1, CTRC, and CFTR Genotypes Influence Disease Onset and Clinical Outcomes in Chronic Pancreatitis. Clin Transl Gastroenterol. 2018 Nov 12;9(11):204.
- Hasan A, Moscoso DI, Kastrinos F. The Role of Genetics in Pancreatitis. Gastrointest Endosc Clin N Am. 2018 Oct;28(4):587-603.
- Hohmann M, Schmelz R, Hampe J, Zeißig S. Sinnvolle genetische Untersuchungen in der Gastroenterologie. Dtsch Med Wochenschr. 2018 Oct;143(20):1477-80.
- Jancsó Z, Oracz G, Kujko AA, Kolodziejczyk E, Radisky ES, Rygiel AM, et al. Novel Pathogenic PRSS1 Variant p.Glu190Lys in a Case of Chronic Pancreatitis. Front Genet. 2019 Feb 6;10:46.
- The European Registry of Hereditary Pancreatitis and Familial Pancreatic Cancer, EUROPAC. Available from: https://www.lctu.org.uk/LCTU_ NET/Frontend/?Data=W1tiRzlqWVd4bF1dW09RPT1d
- Averbukh LD, Mavilia MG. SPINK-1 Polymorphism as a Pancreatitis Risk Factor. Cureus. 2019 Jan 8;11(1):e3852.
- Natsionalʹnyy Kantser-Reyestr. Rak pidshlunkovoyi zalozy. Dostupno: http://www.ncru.inf.ua/publications/BULL_20/PDF/34-35-podg.pdf [in Ukrainian].
- Braillon A. Screening for pancreatic cancer and scientific integrity. Gastrointest Endosc. 2018 Dec;88(6):971.
- Chhoda A, Lu L, Clerkin BM, Risch H, Farrell JJ. Current Approaches to Pancreatic Cancer Screening. Am J Pathol. 2019 Jan;189(1):22-35.
- DaVee T, Coronel E, Papafragkakis C, Thaiudom S, Lanke G, Chakinala RC, et al. Pancreatic cancer screening in high-risk individuals with germline genetic mutations. Gastrointest Endosc. 2018 Jun;87(6):1443-50.
- Welinsky S, Lucas AL. Familial Pancreatic Cancer and the Future of Directed Screening. Gut Liver. 2017 Nov 15;11(6):761-70.
- MKKh-10. Dostupno: https://www.icd10data.com/ [in Ukrainian].
- Asotsiatsiya khirurhiv Ukrayiny. Diyuchi normatyvni akty z pytanʹ khirurhiyi. Dostupno: http://as-ukr.org/diyuchi-normativni-akti-z-pitanhirurg/ [in Ukrainian].
- Dreyper Dzh, Skott R. Vydeleniye nukleinovykh kislot. Gennaya inzheneriya. Lab. ruk-vo: per. s angl. M.: Mir; 1991. s. 248-52. [in Russian].
Публикация статьи:
«Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 4 Том 2 (154), 2019 год, 262-265 страницы, код УДК 616.37-002.2:616.37-006.6:575.116