Молекулярно-генетичні маркери ранньої маніфестації колоректального раку при деяких моногенних захворюваннях кишечника

Лозинська М. Р., Плавскі А., Чорна Л. Б., Лозинська Л. Ю., Маркевич Н. В.

КЛІНІЧНА ТА ЕКСПЕРИМЕНТАЛЬНА МЕДИЦИНА

Наукова стаття

Виконано клінічне обстеження та молекулярно­генетичне дослідження зразків днк хворих із моногенними синдромами аденоматозного і гамартомний поліпозу кишечника, мешканців україни. Визна­ чено спектр мутацій генів АРС, MYH і STK11 у пробандів і групі ризику з поліпозом, ускладненим колорек­ тальним раком у молодому віці. середній вік виявлення раку у сім’ях пробандів із сімейним аденоматоз­ ним поліпозом, носіїв мутації гена АРС, становив 33,6 років. найменший вік маніфестації раку при синдромі пейтца­Єгерса діагностували у носія мутації гена STK11, що зумовлена заміною нуклеотидів с. 493G>T, p. Glu165X у 4­му екзоні.

сімейний аденоматозний поліпоз, спектр мутацій, гамартомний поліпоз, колоректаль­ ний рак.

• Balaguer F. Identification of MYH­mutation carries in colorectal cancer: a multi center, case­control, population­base study / F. Balaguer, S. Castelvi­Bel, A. Castells [et al.] // Clin. Gastroenterol. Hepatol. – 2007. – Vol. 5(3). – P. 579­587.
• Borun P. High resolution melting analysis as a rapid and efficient method of screening and small mutations in the STK11 gene in patients with Peutz­Jeghers syndrome / P. Borun, A. Bartkowiak, T. Banasiewicz [et al.] // BMC Medical genetics. – 2013. – Vol. 14(58). – P. 2­7.
• Delaini G. G. Intestinal polyps and polyposis. From genetics to treatment and follow up / G. G. Delaini, T. Skřička, G. Colucci. – Italia : Springer­Verlag, 2009. – 243 p.
• Gryfe R. Clinical implications of our advancing knowledge of colorectal cancer genetics: inherited syndromes, prognosis, prevention, screening and therapeutics / R. Gryfe // Surg. Clin. North Am. – 2006. – Vol. 86(4). – P. 787­817.
• Kerr S. E. APC germline mutations in individuals being evaluated for familial adenomatous polyposis: a review of the Majo clinex experience with 1591 consecutive tests / S. E. Kerr, C. B. Thomas, S. N. Thibodeau [et al.] // J. Mol. Diagn. – 2013. – Vol. 15(1). – P. 31­43.
• Miyoshi Y. Germ­line mutations of the APC gene in 53 familial adenomatous polyposis patients // Y. Miyoshi, H. Ando, H. Na­ gase [et al.] // Proc Natl. Acad. Sci. USA. – 1992. – Vol. 89. – P. 4452­4456.

«Вістник проблем біології і медицини» Випуск 3 Том 2 (111), 2014 рік , 175-178 сторінки, код УДК 616. 345­056. 7­07: 616­006. 5­031. 81: 575. 224. 2