ПІДХОДИ ДО ФОРМУВАННЯ ГЕНЕТИЧНОГО ПРОГНОЗУ РОЗВИТКУ МУЛЬТИФАКТОРІАЛЬНИХ ЗАХВОРЮВАНЬ
Про автора:
Федота А. М.
Рубрика:
КЛІНІЧНА ТА ЕКСПЕРИМЕНТАЛЬНА МЕДИЦИНА
Тип статті:
Наукова стаття
Анотація:
Важливою формою попередження мультифакторіальних захворювань є формування груп ри- зику для проведення генетичного консультування, первинної профілактики та диспансеризації. На підставі популяційних частот можна розрахувати величини рекурентного або повторного ризику розвитку захво- рювань, в тому числі і для поширених спадкових генодерматозов, і формувати групи ризику. Прогнозува- ти дебют захворювання у нащадка в певному віковому інтервалі можливо за віком маніфестації патології батька. Величина відносного ризику розвитку захворювання у носіїв окремих генотипів або алелів для про- ведення профілактики розраховується на підставі результатів молекулярно-генетичного дослідження генів схильності. Генетичні характеристики, отримані в результаті аналізу на популяційному, сімейному та індиві- дуальному рівнях, можна використати для складання генетичного прогнозу появи мультифакторіальної па- тології, що представлено в даній роботі на прикладі псоріазу.
Ключові слова:
генетичний прогноз, рекурентний ризик, відносний ризик, прогноз віку маніфестації захворювання
Список цитованої літератури:
- Аналіз поліморфних варіантів генів MTHFR, MTR, MTRR та мутацій генів FV та FII згортання крові серед жінок з навико- вим невиношуванням вагітності [Текст] / Л. Б. Чорна [та ін.] // Вісн. Харк. нац. ун–ту ім. В. Н. Каразіна. Сер. : біологія. – 2011. – Вип. 13 (№ 947). – С. 118–124.
- Вайнберг, А. Проблемы медицинской генетики [Текст] / А. Вайнберг. – М. : Медицина, 1970. – 560 с.
- Генетический паспорт – основа индивидуальной и предиктивной медицины [Текст] / Под ред. В. С. Баранова. – СПб. : Н-Л, 2009. – 528 с.
- Гинтер, Е. К. Наследственные болезни в популяциях человека [Текст] / Е. К. Гинтер. – М. : Медицина, 2002. – 304 с.
- К вопросу генетического прогноза развития псориаза (Методические рекомендации) [Текст] / П. П. Рыжко,
- M. Федотa, Л. A. Aтраментовa, В. M. Воронцов, Л. В. Рощенюк, Т. Ю. Maтохина // Совр. пробл. дерматологии, кос- метологии и охраны здоровья. – 1998. – № 2. – С. 137–145.
- Мерфи, Э. А. Основы медико-генетического консультирования [Текст] / Э. А. Мерфи, Г. А. Чейз ; пер. с англ. Н. И. Крас- новой, С. И. Козловой ; под ред. Н. П. Бочкова. – М. : Медицина, 1979. – 398 с.
- Назарько, І. М. Перші результати дослідження рівня гомоцистеїну та поліморфних варіантів генів фолатного обміну в українських пацієнтів з ішемічною хворобою серця [Текст] / І. М. Назарько, Г. Р. Акопян, Є. В. Андрєєв // Актуал. пробл. акушерства і гінекології, клін. імунології та мед. генетики: зб. наук. праць. – 2011. – Вип. 21. – С. 358–366.
- Полиморфизм С 677 Т гена MTHFR у больных псориазом [Текст] / А. М. Федота, П. П. Рыжко, Л. В. Рощенюк, В. М. Во- ронцов, А. С. Солодянкин, Е. А. Солодянкина // Вісн. Харків. нац. ун–ту ім. В. Н. Каразіна. Сер. : біологія. – 2010. – Т. 12 (№ 920). – С. 37–41.
- Рыжко, П. П. Генодерматозы: буллёзный эпидермолиз, ихтиоз, псориаз [Текст] / П. П. Рыжко, A. M. Федота, B. M. Во- ронцов. – Х. : Фолио, 2004. – 330 с.
- Сергеев, А. С. Генетический анализ структуры предрасположения к сахарному диабету [Текст] /А. С. Сергеев// Гене- тика. –1983. –Т. 19,№ 9. –С. 1551–1559.
- Суворова, К. Н. Наследственные дерматозы [Текст] / К. Н. Суворова, A. A. Антоньев. – М. : Медицина, 1977. – 232 с.
- Федотa, A. M. Генетическое консультирование при мультифакториальных дерматозах на примере псориаза, атопиче- ского дерматита, витилиго [Текст] / А. М. Федота // Вісн. Харків. нац. ун–ту ім. В. Н. Каразіна. Сер. : біологія. – 2005. – Вип. 1–2 (№ 709). – С. 98–104.
- Федотa, A. M. Возраст манифестации псориаза: корреляции в родственных парах [Текст] / А. М. Федота, П. П. Рыжко, Л. А. Атраментова // Експерим. і клін. медицина. – 2010. – № 2. – С. 56–59.
- Федота, О. М. Генодерматози у дослідженні проблем генетичної безпеки людини [Текст] : автореф. дис. … докт. біол. наук : 03. 00. 15 / Федота О. М. ; «ННЦ радіаційної медицини НАМН України» – К., 2012. – 40 с.
- Фогель, Ф. Генетика человека [Текст] : в 3-х т. / Ф. Фогель, А. Мотульски. – М. : Мир, 1990. – Т. 2. – 380 с.
- Эффект антиципации при наследовании псориаза [Текст] / А. М. Федота, А. И. Безродная, Е. И. Винокурова, Л. А. Атра- ментова // Експерим. і клін. медицина. – 2009. – № 3. – С. 43–46.
- Armitage, P. Statistical methods in medical research [Text] / P. Armitage, G. Berry. – 3rd ed. – Oxford : Blackwell Sci. Publ., 1994. – 620 pp.
- Association of MTHFR gene polymorphisms with breast cancer survival BMC [Text] / D. Martin [et al.] // Cancer. – 2006. – № 6. – P. 257.
- Clinical mitochondrial genetics [Text] / P. F. Chinnery [et al.] // J. Med. Genet. – 1999. – Vol. 36. – Р. 425–436.
- Determinants and vitamin responsiveness of intermediate hyperhomocysteinemia ( > or = 40 micromol/liter). The Hordaland Homocysteine Study [Text] / A. Guttormsen [et al.] // J. Clin. Invest. – 1996. – Vol. 98, № 9. – P. 2174–2183.
- Increased frequency of combined methylenetetrahydrofolate reductase C 677 T and A 1298 C mutated alleles in spontane- ously aborted embryos [Text] / H. Zetterberg [et al.] // Eur. J. Hum. Genet. – 2002. – Vol. 10, № 10. – P. 578–579.
- Ioannidis, J. ‘Racial’ differences in genetic effects for complex diseases [Text] /J. Ioannidis, E. Ntzani, T. Trikalinos // Nat. Genet. –2004. –Vol. 36, № 12. –P. 1243–1244.
- Homocysteine, vitamin B 12 and folic acid levels in psoriatic patients and correlation with disease severity [Text] / V. Brazzelli [et al.] // Int. J. Immunopathol. Pharmacol. – 2010. – Vol. 23, № 3. – P. 911–916.
- Maternal genetic effects, exerted by genes involved in homocysteine remethylation, influence the risk of spina bifida [Text] / M. Doolin [et al.] // Amer. J. Hum. Genet. – 2002. – Vol. 71. – P. 1222–1226.
- Morton, N. E. Segregation analysis [Text] / N. E. Morton // Computer applications in genetics. – Honolulu, 1969. – P. 129–139.
- Plasma homocysteine and folate levels in patients with chronic plaque psoriasis [Text] / M. Malerba [et al.] // Brit. J. Dermatol. – 2006. – Vol. 155, № 6. – P. 1165–1169.
Публікація статті:
«Вістник проблем біології і медицини» Випуск 4 Том 1 (113), 2014 рік , 213-218 сторінки, код УДК 575. 616. 224. 2