ОНТОЛОГІЯ УРОДЖЕНИХ ВАД РОЗВИТКУ ПРИСІНКОВО-ЗАВИТКОВОГО ОРГАНА

Хмара Т. В., Ризничук М. О., Чифурко І. Т., Батрановська С. О., Петрюк А. Є.

ОГЛЯДИ ЛІТЕРАТУРИ

Наукова стаття

Резюме. Серед усієї уродженої патології, що трапляються в ЛОР-практиці, уроджені вади розвитку (УВР) присінково-завиткового органу становлять 50%, тому вивчення структурно-функціональної організації присінково-завиткового органу людини, дотепер не втрачає своєї актуальності та має важливе значення для подальших досліджень щодо лікування УВР. Частота аномалій внутрішнього вуха у осіб із УВР зовнішнього та середнього вуха становить 11-30%. Тим не менш, різний ембріогенез структур зовнішнього, середнього та внутрішнього вуха спричинює виникнення УВР зовнішнього або середнього вуха без УВР внутрішнього вуха та навпаки. Етіологія деяких УВР зовнішнього, середнього та внутрішнього вуха досі повністю не вивчена і широко варіює від 0,83 до 17,4 на 10000 новонароджених. Доказано вплив екологічних та генетичних чинників на розвиток аномалій присінково-завиткового органу людини. Частково можна виділити і вплив негативних звичок матері на розвиток плода, що також може призвести до виникнення даних аномалій. При медико-генетичному консультуванні необхідно зібрати ретельний анамнез вагітності, та з’ясувати чинники, що мали вплив на плід під час вагітності (прийом медикаментозних препаратів, вплив вірусів, бактерій, грибків, наявність шкідливих звичок матері і батька, травми, цукровий діабет тощо), які допоможуть встановити їхній етіопатогенез. Також слід проводити оцінку стинг дизембріогенезу лицевого та мозкового черепа дитини, щоб визначити наявність чи відсутність супутніх аномалій. Після встановлення передбачуваного діагнозу, необхідна рання комплексна оцінка спеціалістів, включаючи ЛОР-лікаря, невролога, генетика для визначення подальшої тактики лікування патології присінково-завиткового органу. На основі проведеного аналізу джерел літератури зроблена спроба узагальнити існуючі відомості про УВР зовнішнього, середнього і внутрішнього вуха, запропонована їхня класифікація та тлумачення синдромів, які супроводжуються УВР присінково-завиткового органу. Останні можна розділити на типові (самостійні нозологічні форми) і атипові (комбіновані з іншими аномаліями чи захворюваннями). Дана коротка характеристика найпоширеніших спадкових синдромів із УВР органа слуху.

уроджені вади розвитку, зовнішнє вухо, середнє вухо, внутрішнє вухо, розвиток, людина.

1. DeSilva M, Munoz FM, Mcmillan M, Kawai AT, Marshall H, Macartney KK, et al. Congenital anomalies: Case definition and guidelines for data collection, analysis, and presentation of immunization safety data. Vaccine. 2016 Dec 1;34(49):6015-6026. doi: 10.1016/j. vaccine.2016.03.047.
2. Zhang TY, Bulstrode N, Chang KW, Cho YS, Frenzel H, Jiang D, et al. International Consensus Recommendations on Microtia, Aural Atresia and Functional Ear Reconstruction. J Int Adv Otol. 2019 Aug;15(2):204-208. doi: 10.5152/iao.2019.7383.
3. Bartel-Friedrich S. Congenital Auricular Malformations: Description of Anomalies and Syndromes. Facial Plast Surg. 2015 Dec;31(6):567- 80. doi: 10.1055/s-0035-1568139.
4. Lee EI, Xue AS, Hollier LHJ, Stal S. Ear and nose reconstruction in children. Oral Maxillofac Surg Clin North Am. 2012 Aug;24(3):397-416. doi: 10.1016/j.coms.2012.04.004.
5. Mileshina NA, Osipenkov SS, Tavartkiladze GA. Algoritm vedeniia bol’nykh s vrozhdennymi porokami razvitiia naruzhnogo i srednego ukha. Vestn Otorinolaringol. 2018;83(4):51-55. doi: 10.17116/otorino201883451. [ in Russian.].
6. Luquetti DV, Heike CL, Hing AV, Cunningham ML, Cox TC. Microtia: epidemiology and genetics. Am J Med Genet A. 2012 Jan;158A(1):124-39. doi: 10.1002/ajmg.a.34352.
7. Chen K, Liu L, Shi R, Wang P, Chen D, Xiao H. Correlation among external auditory canal anomaly, temporal bone malformation, and hearing levels in patients with microtia. Ear Nose Throat J. 2017 Jun;96(6):210-217. doi: 10.1177/014556131709600620. 
8. Shibazaki-Yorozuya R, Nagata S. Preferential Associated Malformation in Patients With Anotia and Microtia. J Craniofac Surg. 2019 Jan;30(1):66-70. doi: 10.1097/SCS.0000000000004915.
9. Hartzell LD, Chinnadurai S. Microtia and Related Facial Anomalies. Clin Perinatol. 2018 Dec;45(4):679-697. doi: 10.1016/j.clp.2018.07.007.
10. Lehalle D, Altunoglu U, Bruel AL, Assoum M, Duffourd Y, Masurel A, et al. The oculoauriculofrontonasal syndrome: Further clinical characterization and additional evidence suggesting a nontraditional mode of inheritance. Am J Med Genet A. 2018 Dec;176(12):2740- 2750. doi: 10.1002/ajmg.a.40662.
11. Hachem R, Corris P. Extracorporeal Photopheresis for Bronchiolitis Obliterans Syndrome After Lung Transplantation. Transplantation. 2018 Jul;102(7):1059-1065. doi: 10.1097/TP.0000000000002168.
12. Hudson A, Trider CL, Blake K. CHARGE Syndrome. Pediatr Rev. 2017 Jan;38(1):56-59. doi: 10.1542/pir.2016-0050.
13. Gana S, Valetto A, Toschi B, Sardelli I, Cappelli S, Peroni D, et al. Familial Interstitial 6q23.2 Deletion Including Eya4 Associated With Otofaciocervical Syndrome. Front Genet. 2019 Jul 18;10:650. doi: 10.3389/fgene.2019.00650.
14. Liu Y, Zhao DH, Lin YS. Congenital middle ear malformation: clinical analysis and discussion of classification. Zhonghua Er Bi Yan Hou Tou Jing Wai Ke Za Zhi. 2019 Jul 7;54(7):481-488. doi: 10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2019.07.001.
15. Teunissen EB, Cremers WR. Classification of congenital middle ear anomalies. Report on 144 ears. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1993 Aug;102(8 Pt 1):606-12. doi: 10.1177/000348949310200807
16. Aggarwal D, Sardana K, Kumar P, Dewan V, Anand VK. Bjornstad syndrome. Indian J Pediatr. 2004 Aug;71(8):759-61. doi: 10.1007/ BF02730670.
17. Martínez-López M, Navedo A, López De Mesa R, Cervera-Paz FJ. Otopalatodigital syndrome type I: New temporal bone CT-scan sign in a case with a de novo novel mutation. Acta Otorrinolaringol Esp. 2019 Sep-Oct;70(5):306-309. doi: 10.1016/j.otorri.2018.05.003.

«Вістник проблем біології і медицини» Випуск 1 (159), 2021 рік , 327-332 сторінки, код УДК 611.831.8.012.013

10.29254/2077-4214-2021-1-159-327-332