ГЕНЕТИЧНІ АСПЕКТИ ПОРУШЕННЯ РЕПРОДУКТИВНОЇ ФУНКЦІЇ У ЧОЛОВІКІВ

Сухонос О. С., Нікіфоров О. А., Авраменко Н. В.

ОГЛЯДИ ЛІТЕРАТУРИ

Наукова стаття

Мета роботи – аналіз наукової літератури, що описує роль генетичних факторів у порушенні репродуктивної функції у чоловіків. Результати. В статті проведено аналіз даних наукової літератури про роль генетичних факторів в порушенні репродуктивної функції у чоловіків, а також розглянуті сучасні методи діагностики генетичних причин чоловічого безпліддя. Літературні дані свідчать про великий інтерес, що проявляється до вивчення стану репродуктивного здоров’я чоловіків. Генетичні дослідження останніх років свідчать, що значна частина порушень репродуктивної функції у чоловіків обумовлена генетичними чинниками і, зокрема, хромосомними аномаліями. У зв’язку з цим велике значення має цитогенетичне і молекулярно-генетичне обстеження пацієнтів з порушенням репродуктивної функції. Висновки. Проаналізовані дані про роль генетичних факторів в порушенні репродуктивної функції у чоловіків і розглянуті сучасні методи, що можуть бути використані для діагностики чоловічого безпліддя. Використання в діагностиці сучасних молекулярно-цитогенетичних і молекулярно-генетичних методів значно підвищить частоту виявлення порушень репродуктивної функції у чоловіків генетичної природи та вплинуть на вибір найбільш успішного методу подолання чоловічого безпліддя. Літературні дані дозволяють підвищити інформативність причин порушення фертильності у чоловіків, а також скоротити групу так званого ідіопатичного безпліддя.

порушення репродуктивної функції, каріотип, хромосомні аномалії, цитогенетична діагностика, молекулярно-генетичні дослідження.

1. Denisenko SV, Darii AS, Kononenko MI, Zerova-Lyubimova ТЕ. Genetika reproduktsii. K.: Ferzʹ-TA; 2008. s. 91-195. [in Russian].
2. Bozhedomov VA. Aktualnye voprosy okazaniia pomoshchi param s muzhskim faktorom bezdetnogo braka: klinicheskie i organizatcionnometodicheskie aspekty. Andrologiia i genitalnaia khirurgiia. 2013;4:7-16. [in Russian].
3. Khazaie Y, Nasr Esfahani MH. MicroRNA and male infertility: a potential for diagnosis. International Journal of Fertility & Sterility. 2014;8(2): 113-8.
4. Aston KI. Genetic susceptibility to male infertility: news from genome-wide association studies. Andrology. 2014;2(3):315-21.
5. Khaiat SSh, Andreeva MV, Shileiko LV, Ostroumova TV, Sorokina TM, Myasniki DA, i dr. Analiz pokazatelei spermogrammy u muzhchin s narusheniiami reproduktivnoi funktcii i polizoospermiei. Andrologiia i genitalnaia khirurgiia. 2014;1:47-53. [in Russian].
6. Jungwirth A, Giwercman A, Tournaye H, Diemer T, Kopa Z, Dohle G. European Association of Urology Guidelines. Guidelines on male infertility. 2014 [Internet].
7. Tavokina LV. Reproduktivnaia genetika. Algoritm molekuliarno- tcitogeneticheskoi diagnostiki. Consilium Medicum Ukraina. 2014;8(5):8-12. [in Russian].
8. Olszewska M, Huleyuk N, Fraczek M, Zastavna D, Wiland E, Kurpisz M. Sperm FISH and chromatin integrity in spermatozoa from a t (6; 10; 11) carrier. Reproduction. 2014;147(5):659-70.
9. Guseinova KA, Shishimorova MS. Narusheniia reproduktivnoi funktcii u muzhchin, sviazannye s anomaliiami polovykh khromosom. Reproduktivnaia meditcina. 2014;3-4(20-21):56-9. [in Russian].
10. Kurilo LF. Khromosomnye zabolevaniia organov polovoi sistemy. Klinicheskaya i eksperimentalnaya morfologiya. 2015;1:48-59. [in Russian].
11. Pylyp LY, Spinenko LO, Verhoglyad NV, Zukin VD. Chromosomal abnormalities in patients with oligozoospermia and nonobstructive azoospermia. Journal of Assisted Reproduction and Genetics. 2013;30(5):729-32.
12. Song SH, Won HJ, Yoon TK, Cha DH, Shim JY, Shim SH. A case of the rare variant of Klinefelter syndrome 47,XY,i(X)(q10). Clinical and Experimental Reproductive Medicine. 2013;40(4):174-6.
13. Gordeeva EG, Sorokina TM, Shileiko LV, Ostroumova TV, Borzova OS, Magomedova HD, i dr. Chastota vstrechaemosti gamet s aneuploidiei u muzhchin s narusheniem reproduktivnoi funktcii. Med. Genetika. 2013;2:18-24. [in Russian].
14. Kurilo LF. Anomalii razvitiia polovoi sistemy vsledstvie gennykh mutatcii (Obzor literatury). Klinicheskaya i eksperimentalnaya morfologiya. 2014;2:58-65. [in Russian].
15. Buonocore F, Achermann JC. Human sex development: targeted technologies to improve diagnosis. Genome Biology. 2016;17:257. DOI: 10.1186/s13059–016–1128–4
16. Ivashchenko TE. Analiz mutatcii u bolnykh mukovistcidozom metodom polnoekzomnogo sekvenirovaniia gena CFTR. Meditcinskaia genetika. 2014;13(3):28-31. [in Russian].
17. Krausz C, Escamilla AR, Chianese C. Genetics of male infertility: from research to clinic. Reproduction. 2015;150(5):159-74.
18. Chernykh VB, Rudneva SA, Sorokina TM, Shileyko LV, Ostroumova TV, Ermolaeva SA, i dr. Vliianie SAG-polimorfizma gena androgenovogo retceptora (AR) na spermatogenez u muzhchin s besplodiem. Andrologiia i genitalnaia khirurgiia. 2015;16(3):37-42. [in Russian].
19. Giagulli VA, Carbone MD, De Pergola G, Guastamacchia E, Resta F, Licchelli B, et al. Could androgen receptor gene CAG tract polymorphism affect spermatogenesis in men with idiopathic infertility? Assist Reprod Genet. 2014;31(6):689-97.
20. Krausz C, Hoefsloot L, Simoni M. EAA/EMQN best practice guidelines for molecular diagnosis of Y chromosomal microdeletions: state of the art 2013. Andrology. 2014;2:5-19.
21. Chernykh VB, Rudneva SA, Sorokina TM, Shileiko LV, Kurilo LF, Ryzhkova OP, i dr. Kharakteristika sostoianiia spermatogeneza u muzhchin s besplodiem, imeiushchikh razlichnye tipy deletcii AZFc-regiona. Andrologiia i genitalnaia khirurgiia. 2014;2:48-57. [in Russian].
22. Dohle GR, Diemer T, Giwercman A, Jungwirth A, Kopa Z, Krausz C. Male infertility. European Association of Urology. Evropeiskaya assotsiatsiya urologov. 2011. s. 14-21.
23. Rudneva SA, Bragina EE, Arifulin EA, Sorokina TM, Shileyko LV, Ermolaeva SA, i dr. Kharakteristika sostoianiia spermatogeneza u muzhchin s besplodiem i povyshennoi chastotoi fragmentatcii DNK v spermatozoidakh. Andrologiia i genitalnaia khirurgiia. 2014;4:26-33. [in Russian].
24. Suspitcyn EN, Sokolenko AP. Primenenie molekuliarnykh tekhnologii novogo pokoleniia v meditcinskoi genetike: Nauchno-obrazovatelnyi kurs dlia studentov meditcinskikh vuzov i vrachei. Saint-Petersburg; 2013. 22 s. [in Russian].
25. Dong Y, Pan Y, Wang R. Copy number variations in spermatogenic failure patients with chromosomal abnormalities and unexplained azoospermia. Genetics and Molecular Research, 2015;14(4):16041-9.
26. Eggers S, DeBoer KD, van den Bergen J, Gordon L, White SJ, Jamsai D, et al. Copy number variation associated with meiotic arrest in idiopathic male infertility. Fertility and Sterility. 2015;103(1):214-9.
27. Lo Giacco D, Chianese C, Sánchez-Curbelo J, Bassas L, Ruiz P, Rajmil O, et al. Clinical relevance of Ylinked CNV screening in male infertility: new insights based on the 8-year experience of a diagnostic genetic laboratory. European Journal of Human Genetics. 2014;22(6):754-61.
28. Chianese C, Gunning AC, Giachini C, Daguin F, Balercia G, Ars E, et al. X chromosome-linked CNVs in male infertility: discovery of overall duplication load and recurrent, patient-specific gains with potential clinical relevance. PLoS One. 2014;9(6):e97746.
29. Sato Y, Tajima A, Tsunematsu K, Nozawa S, Yoshiike M, Koh E, et al. An association study of four candidate loci for human male fertility traits with male infertility. Human Reproduction. 2015;30(6):1510-4.
30. Rebrikov DV, Korostin DO, Shubina ES, Ilinsky VV. NGS: vysokoproizvoditelnoe sekvenirovanie. Moskva: Binom. Laboratoriya znaniy. 2015. 232 s. [in Russian].
31. Richards S, Aziz N, Bale S, Bick D, Das S, Gastier-Foster J, et al. Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants: a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology. Genetics in Medicine. 2015;17(5):405-24. DOI: 10.1038/gim
32. Tütelmann F, Simoni M, Kliesch S, Ledig S, Dworniczak B, Wieacker P, et al. Copy number variants in patients with severe oligozoospermia and Sertoli-cellonly syndrome. PLoS One. 2011;6(4):e19426.
33. Carrell DT, Aston KI, Oliva R. The “omics” of human male infertility: integrating big data in a systems biology approach. Cell and Tissue Research. 2016;363(1):295-312.
34. Quaynor SD, Bosley M, Duckworth CG, Porter KR, Kim SH, Chorich LP, et al. Targeted next generation sequencing approach identifies eighteen new candidate genes in normosmic hypogonadotropic hypogonadism and Kallmann syndrome. Molecular and Cellular Endocrinology. 2016;437:86-96.

«Вістник проблем біології і медицини» Випуск 2 Том 1 (150), 2019 рік , 65-71 сторінки, код УДК 616.699-07:577.2.088.7

10.29254/2077-4214-2019-2-1-150-65-71