Молекулярно-генетические маркерЫ ранней манифестации колоректального рака при некоторых моногенных заболеваниях кишечника

Лозинская М. Р., Плавски А., Чорна Л. Б., Лозинская Л. Ю., Маркевич Н. В.

КЛИНИЧЕСКАЯ И ЭКСПЕРИМЕНТАЛЬНАЯ МЕДИЦИНА

Научная статья.

проведено клиническое обследование и молекулярно­генетическое исследование образцов днк больных из моногенными синдромами аденоматозного и гамартомного полипоза кишечника, жителей украины. определено спектр мутаций генов АРС, MYH и STK11 у пробандов и группе риска с полипозом, усложненным колоректальным раком в молодом возрасте. средний возраст выявления рака в семьях про­ бандов с семейным аденоматозным полипозом, носителей мутацій гена АРС, составлял 33,6 лет. наимень­ ший возраст манифестации колоректального рака при синдроме пейтца­егерса диагностировали у носи­ теля мутации гена STK11, которая обусловлена заменой нуклеотидов с. 493G>T, p. Glu165X в 4­м экзоне.

семейный аденоматозный полипоз, спектр мутаций, гамартомный полипоз, колоректальный рак.

• Balaguer F. Identification of MYH­mutation carries in colorectal cancer: a multi center, case­control, population­base study / F. Balaguer, S. Castelvi­Bel, A. Castells [et al.] // Clin. Gastroenterol. Hepatol. – 2007. – Vol. 5(3). – P. 579­587.
• Borun P. High resolution melting analysis as a rapid and efficient method of screening and small mutations in the STK11 gene in patients with Peutz­Jeghers syndrome / P. Borun, A. Bartkowiak, T. Banasiewicz [et al.] // BMC Medical genetics. – 2013. – Vol. 14(58). – P. 2­7.
• Delaini G. G. Intestinal polyps and polyposis. From genetics to treatment and follow up / G. G. Delaini, T. Skřička, G. Colucci. – Italia : Springer­Verlag, 2009. – 243 p.
• Gryfe R. Clinical implications of our advancing knowledge of colorectal cancer genetics: inherited syndromes, prognosis, prevention, screening and therapeutics / R. Gryfe // Surg. Clin. North Am. – 2006. – Vol. 86(4). – P. 787­817.
• Kerr S. E. APC germline mutations in individuals being evaluated for familial adenomatous polyposis: a review of the Majo clinex experience with 1591 consecutive tests / S. E. Kerr, C. B. Thomas, S. N. Thibodeau [et al.] // J. Mol. Diagn. – 2013. – Vol. 15(1). – P. 31­43.
• Miyoshi Y. Germ­line mutations of the APC gene in 53 familial adenomatous polyposis patients // Y. Miyoshi, H. Ando, H. Na­ gase [et al.] // Proc Natl. Acad. Sci. USA. – 1992. – Vol. 89. – P. 4452­4456.

«Вестник проблем биологии и медицины» Выпуск 3 Том 2 (111), 2014 год, 175-178 страницы, код УДК 616. 345­056. 7­07: 616­006. 5­031. 81: 575. 224. 2